Αυχενική Διαφάνεια 2017-10-11T13:02:51+00:00

Αυχενική Διαφάνεια

Με τη διαπίστωση μιας εγκυμοσύνης, μοναδική σκέψη της μέλλουσας μαμάς είναι να φέρει στον κόσμο ένα υγιές μωράκι. Στην εποχή μας, η ιατρική, μπορεί πλέον να δώσει εγκαίρως, έγκυρες πληροφορίες όσον αφορά στην ανάπτυξη και την υγεία του εμβρύου. Η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας είναι μία από τις πρώτες εξετάσεις που περιλαμβάνει σήμερα ο προγεννητικός έλεγχος, η οποία μάλιστα αποτέλεσε σταθμό στην ιστορία της προγεννητικής διάγνωσης, διότι με την εξέταση αυτή και σε συνδυασμό με εξέταση αίματος (για τον προσδιορισμό συγκεκριμένων βιοχημικών δεικτών), μπορούν να εξετασθούν σοβαρές γενετικές ανωμαλίες του εμβρύου και, κατ’ επέκταση, να προσδιοριστεί εγκαίρως αλλά και με ασφάλεια κατά πόσο αυτό είναι υγιές.

Αυχενική διαφάνεια είναι η υπερηχογραφική εμφάνιση της υποδόριας συσσώρευσης υγρού πίσω από τον εμβρυϊκό αυχένα κατά το πρώτο τρίμηνο της κύησης. Η ποσότητα του υγρού που υπάρχει σε αυτό το σημείο διαφέρει ανάμεσα στα έμβρυα και η αυξημένη ποσότητά του μαζί με κάποια άλλα υπερηχογραφικά ευρήματα αποτελεί σημαντικό δείκτη για αυξημένη πιθανότητα να παρουσιάζει το έμβρυο κάποια χρωμοσωματική ανωμαλία (πχ σύνδρομο Down, τρισωμία 18, τρισωμία 13) ή ανωμαλία από το καρδιαγγειακό του σύστημα (συγγενείς καρδιοπάθειες). Η αυξημένη ποσότητα αυτού του υγρού αποτελεί σημαντική ένδειξη για περαιτέρω έλεγχο χωρίς απαραίτητα να σημαίνει ότι το έμβρυο δεν είναι υγιές, έτσι ώστε να διασφαλιστεί μια ομαλή και υγιής εγκυμοσύνη.

Με το υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας επιβεβαιώνεται η εγκυμοσύνη, ενώ επιπροσθέτως προσδιορίζεται ο αριθμός των εμβρύων που κυοφορούνται. Επίσης, υπολογίζεται με ακρίβεια η ηλικία κύησης, πράγμα ιδιαίτερα σημαντικό για τις γυναίκες με ασταθή κύκλο. Στις πολύδυμες κυήσεις εκτιμάται η χοριονικότητα, δηλαδή το εάν τα έμβρυα έχουν ξεχωριστούς πλακούντες ή κοινό πλακούντα, πληροφορία η οποία καθορίζει την εξέλιξη της κύησης και τον τρόπο παρακολούθησης. Τέλος, το υπερηχογράφημα αυτό προσφέρει τη δυνατότητα μιας πρώτης αδρής εκτίμησης της ανατομίας του εμβρύου, ώστε να μπορεί να ανιχνευθεί ένα σημαντικό ποσοστό σοβαρών ανωμαλιών σε αυτό το πρώιμο στάδιο.

Ο προγεννητικός έλεγχος Α επιπέδου, που περιλαμβάνει την PAPP-A (εξέταση αίματος για την μέτρηση βιοχημικών δεικτών) και την αυχενική διαφάνεια, πρέπει να γίνεται μεταξύ της 11ης και 13ης εβδομάδας +6 ημέρες ή σωστότερα, όταν το κεφαλουριαίο μήκος του εμβρύου (CRL) είναι μεταξύ 45 με 84 χιλιοστά.

Η εξέταση γίνεται διακοιλιακά: η έγκυος ξαπλώνει στο κρεβάτι και ο γιατρός της κάνει μια επάλειψη με ζελέ στην κοιλιά, πάνω στο οποίο θα κινεί την κεφαλή του υπερηχογράφου. Η γυναίκα θα έχει την δυνατότητα να παρακολουθεί το έμβρυο από την οθόνη του υπολογιστή. Το έμβρυο πρέπει να βρίσκεται ανάσκελα με το κεφάλι σε ουδέτερη θέση, δηλαδή να μην είναι σε κάμψη ή σε έκταση, ώστε να ληφθεί το προφίλ του προσώπου ακριβώς στη μέση οβελιαία τομή (στο κέντρο δηλαδή) και να μην εφάπτεται πουθενά στο τοίχωμα της μήτρας, για να ληφθούν αξιόπιστες μετρήσεις αυχενικής διαφάνειας. Η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας λαμβάνεται αρκετές φορές και καταγράφεται η μέγιστη μέτρηση που έχει ληφθεί υπό τις παραπάνω συνθήκες.

Η εξέταση ολοκληρώνεται με τη μέτρηση της ροής του αίματος στις μητριαίες αρτηρίες της μητέρας, για να προβλεφθεί η πιθανότητα α) η μητέρα να εμφανίσει υπέρταση στην εγκυμοσύνη και β) να παρατηρηθεί ελαττωμένη ενδομήτρια ανάπτυξη στο έμβρυο. Οι δύο προαναφερθείσες παράμετροι θα επαναξιολογηθούν με το αναλυτικό υπερηχογράφημα και στο Β΄ τρίμηνο της εγκυμοσύνης.

Η διάρκεια του υπερηχογραφήματος εξαρτάται από τη θέση του εμβρύου, το σωματικό δείκτη της μητέρας και από τις τοπικές συνθήκες που μπορεί να δυσχεραίνουν την απεικόνιση. Όταν οι συνθήκες είναι ιδανικές, το υπερηχογράφημα διαρκεί περίπου 30 λεπτά. Εάν το έμβρυο δε βρίσκεται στην κατάλληλη θέση, μπορεί να ζητηθεί από την έγκυο να βήξει μερικές φορές ή ο γιατρός να κουνήσει ελαφρά τα κοιλιακά τοιχώματα της εγκύου, ώστε να αλλάξει θέση το έμβρυο. Εάν χρειαστεί, μπορεί ο γιατρός να ζητήσει κάποιο διάλειμμα, μέχρι να επιτευχθεί η κατάλληλη θέση του εμβρύου. Όπως και να’ χει, η εξέταση αυτή απαιτεί αρκετή υπομονή και θα πρέπει να δίνεται ο απαιτούμενος χρόνος για να μελετηθεί με προσοχή το έμβρυο. Σε σπάνιες περιπτώσεις μπορεί να χρειαστεί να γίνει διακολπικό υπερηχογράφημα.

Οι πληροφορίες που συγκεντρώνονται από την εξέταση και στις οποίες στηρίζεται η εξαγωγή του αποτελέσματος της πιθανότητας για τρισωμία 21 (σύνδρομο Down), τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards) και 13 (σύνδρομο Patau), που έχει η κάθε έγκυος είναι:

  • Το πάχος της αυχενικής διαφάνειας
  • Η καρδιακή συχνότητα του εμβρύου
  • Η ροή του αίματος στο φλεβώδη πόρο, ο οποίος αποτελεί ένα μεγάλο αγγείο στο ήπαρ του εμβρύου
  • Διάφοροι υπερηχογραφικοί ανατομικοί δείκτες που σχετίζονται με παρουσία χρωμοσωμικών ανωμαλιών
  • Η ηλικία της μητέρας
  • Το ιατρικό ιστορικό της μητέρας

Σε εγκύους που κυοφορούν έμβρυα με χρωμοσωμικές ανωμαλίες τρισωμίας, έχει βρεθεί ότι δύο βιοχημικοί δείκτες στο μητρικό αίμα διαφέρουν σημαντικά σε σχέση με φυσιολογικές εγκυμοσύνες. Αυτές είναι η β-χοριακή γοναδοτροπίνη (β-hCG) και η πρωτεΐνη Α πλάσματος εγκύου (PAPP-A = pregnancy associated plasma protein A).

Σε κυήσεις με τρισωμία 21 (μογγολισμός, σύνδρομο Down) η συγκέντρωση στον ορό της μητέρας της ελεύθερης β-hCG είναι αυξημένη σε σχέση με φυσιολογικές κυήσεις, ενώ η PAPP-A είναι χαμηλότερη.

Σε τρισωμίες 18 και 13, τόσο η β-hCG, όσο και η PAPP-A είναι ελαττωμένες.

Αυχενική διαφάνεια: η τιμή της αυχενικής διαφάνειας αυξάνεται όσο αυξάνεται το μήκος του εμβρύου κι έτσι θα πρέπει να αντιστοιχηθεί με το κεφαλουριαίο μήκος και με την ακριβή ηλικία κύησης. Η μέση φυσιολογική τιμή της αυχενικής διαφάνειας είναι 3,5 χιλιοστά, για έμβρυο με μήκος 45-84 χιλιοστά κατά την 11-13+6 εβδομάδα. Σε περίπτωση που η τιμή της αυχενικής διαφάνειας είναι μικρότερη από 2,5 χιλιοστά, οι πιθανότητες να έχει σύνδρομο Down είναι μικρότερες. Εάν ο δείκτης όμως, είναι υψηλότερος των 3,5 χιλιοστών, υπάρχει κίνδυνος για χρωμοσωμικές ανωμαλίες και καρδιακά προβλήματα.

Ρινικό οστό: στα έμβρυα με σύνδρομο Down το ρινικό οστό απουσιάζει κατά 60-70%, στα έμβρυα με σύνδρομο Edwards σε περισσότερο από 50%, στα έμβρυα με σύνδρομο Patau στο 30%, ενώ σε χρωμοσωμικά φυσιολογικά έμβρυα περίπου στο 2%.

Φλεβώδης πόρος: ανώμαλη ροή στην κυματομορφή της ταχύτητας ροής στο φλεβώδη πόρο σχετίζεται με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, συγγενείς καρδιοπάθειες και πτωχή έκβαση της κύησης. Ανώμαλη ροή παρατηρείται στο 80% των εμβρύων με σύνδρομο Down, στο 75% των εμβρύων με άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες και στο 5% των χρωμοσωμικά υγιών εμβρύων.

Μονήρης ομφαλική αρτηρία: παρατηρείται σε 1-3% των φυσιολογικών νεογνών και έχει συσχετισθεί με ανατομικές και χρωμοσωμικές ανωμαλίες και ειδικότερα σε ποσοστό 80% των εμβρύων με τρισωμία 18.

Εξόμφαλος: στις 11-13+6 εβδομάδες κύησης η συχνότητα του εξομφάλου είναι περίπου 1 στα 1000, δηλαδή 4 φορές μεγαλύτερη απ’ό,τι στα νεογνά. Η επίπτωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών (κυρίως τρισωμίας 18) στα έμβρυα με εξόμφαλο είναι περίπου 60%.

Μεγακύστη: η ουροδόχος κύστη είναι ορατή υπερηχογραφικά στις 11 εβδομάδες στο 80% των εμβρύων, ενώ στις 13 εβδομάδες σε όλα τα έμβρυα. Φυσιολογικά, στις 11 ως 13+6 εβδομάδες το μήκος της ουροδόχου κύστης είναι μικρότερο από 6 mm. Μεγακύστη στο πρώτο τρίμηνο ορίζεται ως διάταση της ουροδόχου κύστης μεγαλύτερη από 7 mm και απαντάται σε 1 στις 1500 κυήσεις περίπου. Η μεγακύστη αυξάνει την πιθανότητα για τρισωμία 13 ή 18 κατά 6,7.

Κεφαλουριαίο μήκος (CRL): η τρισωμία 18 και η τριπλοειδία σχετίζονται με μετρίου βαθμού καθυστέρηση της ανάπτυξης. Η τρισωμία 13 και το σύνδρομο Turner σχετίζονται με ήπια καθυστέρηση της ανάπτυξης, ενώ στην τρισωμία 21 η ανάπτυξη είναι φυσιολογική.

Μήκος της άνω γνάθου: σε έμβρυα με σύνδρομο Down το μέσο μήκος της άνω γνάθου είναι σημαντικά μικρότερο από τη φυσιολογική μέση τιμή κατά περίπου 0,7 mm και βρίσκεται κάτω από την 5η εκατοστιαία θέση της φυσιολογικής κατανομής σε περίπου 25% των περιπτώσεων.

Τα αποτελέσματα των μετρήσεων που προκύπτουν υπερηχογραφικά, δίνουν μια πρώτη στατιστική πιθανότητα η οποία όμως δεν είναι και η τελική πιθανότητα, για το αν υπάρχει στο έμβρυο κάποια ανωμαλία. Θα πρέπει να συνυπολογιστούν και οι τιμές των ορμονών από το βιοχημικό έλεγχο (ορμόνες β-hCG και PAPP-A).

Μετά τη λήψη των αποτελεσμάτων των βιοχημικών εξετάσεων, αυτά προσαρμόζονται στην προϋπάρχουσα στατιστική πιθανότητα (του υπερηχογραφήματος) και έχουμε τα τελικά αποτελέσματα, δηλαδή τη συνδυασμένη στατιστική πιθανότητα που έχει το έμβρυο στο Α΄ τρίμηνο να έχει σύνδρομο Down ή άλλες χρωμοσωματικές ανωμαλίες, όπως είναι η τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards) και η τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau).

Με τη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας, του ρινικού οστού και των δύο ορμονών στο αίμα της μητέρας, μπορούμε να προβλέψουμε τουλάχιστον τα 9 στα 10 παιδιά που πάσχουν από σύνδρομο Down (ευαισθησία 90%). Το αποτέλεσμα που θα πάρετε τελικά θα είναι ένας αριθμός που αντιπροσωπεύει την προσωπική σας πιθανότητα να έχετε ένα έμβρυο με σύνδρομο Down. Το αποτέλεσμα αυτό βασίζεται στην ηλικία σας, το ιστορικό σας (είναι σημαντικό να ενημερώσετε εάν είχατε προηγούμενη κύηση με παρόμοιο πρόβλημα ή εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό), τις μετρήσεις του εμβρύου και τις ορμόνες στο αίμα σας. Για παράδειγμα εάν το αποτέλεσμά σας δείχνει πιθανότητα 1:2700, αυτό σημαίνει ότι εάν είχαμε 2700 γυναίκες σαν εσάς, με τις ίδιες ακριβώς μετρήσεις σε αυχενική διαφάνεια και ορμονικούς δείκτες, η μία θα είχε έμβρυο με σύνδρομο Down και οι υπόλοιπες 2699 θα είχαν φυσιολογικά έμβρυα. Η εξέταση των 11-13+6 εβδομάδων δεν μπορεί ποτέ να σας διαβεβαιώσει ότι το έμβρυο δεν έχει σύνδρομο Down.

Ευτυχές αποτέλεσμα της εξέτασης θεωρείται αυτό που είναι μικρότερο από 1/280 (πχ 1/500, 1/1400, 1/2800) που σημαίνει ότι ελαχιστοποιείται ο κίνδυνος γενετικής ή χρωμοσωμικής ανωμαλίας στο έμβρυο. Μεγαλύτερη τιμή (πχ 1/210, 1/140, 1/60) καθιστά σοβαρή την πιθανότητα τέτοιου κινδύνου και αποτελεί σοβαρή ένδειξη για περαιτέρω έλεγχο του εμβρύου με κάποια επεμβατική μέθοδο προγεννητικού ελέγχου, όπως είναι η βιοψία τροφοβλάστης (χοριακής λάχνης) και η αμνιοπαρακέντηση. Οι εξετάσεις αυτές είναι οι μόνες που μπορούν με βεβαιότητα να μας απαντήσουν αν το έμβρυο πάσχει από κάποια χρωμοσωματική ανωμαλία, ωστόσο, ως επεμβατικές διαδικασίες, εμφανίζουν ένα μικρό ποσοστό (1/200) αποβολής, οπότε η απόφαση για το αν θα γίνει ή όχι μια τέτοια επέμβαση είναι καλύτερο να βασίζεται σε μία εξέταση που υπολογίζει την πιθανότητα να υπάρχει πάσχων έμβρυο.

Η αυχενική διαφάνεια (όπως και το υπερηχογράφημα β’ επιπέδου) πρέπει να πραγματοποιείται από εξειδικευμένους υπερηχογραφιστές, που ασχολούνται αποκλειστικά με τον προγεννητικό έλεγχο, είναι πιστοποιημένοι από το Fetal Medicine Foundation (FMF) του Λονδίνου και οι οποίοι συμμετέχουν σε συνεχή ετήσιο έλεγχο των αποτελεσμάτων τους για ανανέωση της αδειοδότησής τους.

Προγεννητικός Έλεγχος

  Επικοινωνήστε μαζί μας

Εγγραφείτε στο Newsletter

Μαρτυρίες Ασθενών

Πολύ ευγενικός γιατρός, άμεση απάντηση σε οποιοδήποτε ερώτημα κι αν υπάρξει, πολύ καθαρός χώρος και σου προσαρμόζει τα ραντεβού την ώρα που μπορείς εσύ.

Μαρία Τ.

Πρότυπο ιατρείο, εξαιρετικός γιατρός. Μηδενικός χρόνος αναμονής, άμεση εξυπηρέτηση.

Σύλβια Μ.

Ο γιατρός είναι ευσυνείδητος, υπομονετικός και άριστος στη δουλειά του. Τον συνιστώ ανεπιφύλακτα

Σοφία Π.

Κλείστε Ραντεβού

Είμαστε εδώ για εσάς και μπορείτε να προγραμματίσετε ένα ραντεβού 24 ώρες την ημέρα, 7 ημέρες την εβδομάδα. Εάν το γραφείο δεν είναι ανοιχτό, μπορείτε να κλείσετε ραντεβού μέσω ηλεκτρονικού ταχυδρομείου στο info@maternacare.gr ή συμπληρώνοντας την φόρμα επικοινωνίας.

ΚΛΕΙΣΤΕ ΡΑΝΤΕΒΟΥ