Βιοψία Τροφοβλάστης – CVS 2017-10-15T07:20:40+00:00

Βιοψία Τροφοβλάστης – CVS

Η βιοψία τροφοβλάστης, ή βιοψία χοριακής λάχνης και διεθνώς CVS (Chorionic Villus Sampling) είναι μια εξέταση με την οποία λαμβάνονται χοριακές λάχνες από τον πλακούντα στην περιοχή της πρόσφυσής του στη μήτρα, για να γίνει έλεγχος του γενετικού υλικού του εμβρύου.

Οι χοριακές λάχνες είναι μικρές προσεκβολές του πλακούντα, ο οποίος περιέχει το ίδιο γενετικό υλικό (DNA) με το έμβρυο, αφού προέρχονται από το ίδιο αρχικό γονιμοποιημένο ωάριο. Ελέγχοντας λοιπόν το γενετικό υλικό στον πλακούντα είναι σαν να ελέγχουμε το ίδιο το έμβρυο.

Πότε συστήνεται η βιοψία τροφοβλάστης;

Η λήψη χοριακών λαχνών δεν αποτελεί μέθοδο ρουτίνας στην προγεννητική διάγνωση, αλλά συνιστάται σε περιπτώσεις όπου προϋπάρχουν επιβαρυντικοί παράγοντες από το ιστορικό ή τα παρόντα υπερηχογραφικά ευρήματα. Εξυπηρετεί διαγνωστικά περίπου τον ίδιο σκοπό με την αμνιοπαρακέντηση, η οποία όμως διενεργείται σε πιο προχωρημένη ηλικία κύησης (μετά την 16η εβδομάδα).

Η βιοψία τροφοβλάστης θέτει διάγνωση για (συνολικά πάνω από 200) χρωμοσωμικές ανωμαλίες, συγγενείς μεταβολικές παθήσεις και γενετικές νόσους, όπως είναι ενδεικτικά η μεσογειακή και η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η κυστική ίνωση και το σύνδρομο Down.

Το πλεονέκτημά της έναντι της αμνιοπαρακέντησης, αποτελεί η πρωιμότερη διάγνωση βλαβών του εμβρύου, γεγονός που επιτρέπει πιο έγκαιρη, άρα και ασφαλέστερη παρέμβαση, και παρέχει περισσότερο χρόνο για τη λήψη των κατάλληλων αποφάσεων. Η παρέμβαση αυτή μπορεί να αφορά είτε διακοπή της κύησης, αν οι βλάβες είναι σοβαρές ή και ασύμβατες με τη ζωή, είτε ενδομήτρια θεραπευτική παρέμβαση στο έμβρυο, όπου αυτό είναι εφικτό. Επιπλέον, ελαττώνει την ψυχολογική επιβάρυνση του ζευγαριού γνωρίζοντάς του το αποτέλεσμα νωρίτερα.

Ενδείξεις για βιοψία τροφοβλάστης

Σύμφωνα με την Αμερικάνικη Ένωση Μαιευτήρων – Γυναικολόγων (ACOG), ενδείξεις για τη διενέργεια της εξέτασης αποτελούν:

  • Ηλικία μητέρας κατά τον επικείμενο τοκετό πάνω από 35 ετών

  • Ζευγάρια που ήδη απέκτησαν προηγούμενο παιδί με συγγενείς ανωμαλίες

  • Ζευγάρια που έχουν ατομικό ή οικογενειακό ιστορικό συγγενών ανωμαλιών (φορείς ή πάσχοντες), όταν αφορά παθήσεις που μπορούν να διαγνωστούν προγεννητικά με τη συγκεκριμένη μέθοδο

  • Έγκυες με μη φυσιολογικές εξετάσεις προγεννητικού ελέγχου πρώτου τριμήνου, όπως η μέτρηση της πρωτεΐνης PAPP-A

  • Έγκυες με ύποπτα υπερηχογραφικά ευρήματα, όπως αυξημένη αυχενική διαφάνεια εμβρύου

  • Όταν η πιθανότητα για χρωμοσωμικές ανωμαλίες, που προκύπτει από τον προγεννητικό έλεγχο (αυχενική διαφάνεια + PAPP-A) είναι αυξημένη πάνω από 1/350 (πχ 1/120)

Πότε πραγματοποιείται η βιοψία τροφοβλάστης;

Η βιοψία τροφοβλάστης πραγματοποιείται από την 11η μέχρι και την 14η εβδομάδα της κύησης.

Πώς πραγματοποιείται η εξέταση;

Η έγκυος κατά τη διάρκεια της εξέτασης θα πρέπει να είναι ήρεμη, έτσι ώστε τα κοιλιακά τοιχώματα να είναι χαλαρά. Στη συνέχεια, ενώ βρίσκεται ξαπλωμένη, με τη βοήθεια του υπερήχου ο γιατρός μελετά τη θέση του πλακούντα και εφόσον οι συνθήκες είναι κατάλληλες (το έμβρυο βρίσκεται μακριά από το σημείο που θεωρείται κατάλληλο για να γίνει η λήψη) πραγματοποιείται η εξέταση.

Η λήψη μπορεί να γίνει είτε διακοιλιακά είτε διακολπικά μέσω του τραχηλικού στομίου.

Διακολπική λήψη: η έγκυος βρίσκεται σε θέση λιθοτριψίας (με τα σκέλη σε απαγωγή). Εισάγεται μητροσκόπιο και μέσω αυτού υπό συνεχή υπερηχογραφικό έλεγχο οδηγείται ένας επιμήκης λεπτός καθετήρας με εύκαμπτο στειλεό μέσα από το τραχηλικό στόμιο. Αφαιρείται ο στειλεός και προσαρμόζεται σύριγγα, η οποία περιέχει καλλιεργητικό υγρό, με μακριά βελόνα και υπό εφαρμογή αρνητικής πίεσης αναρροφά το επιθυμητό δείγμα.

Διακοιλιακή λήψη: η έγκυος είναι ξαπλωμένη σε κανονική ύπτια θέση. Η περιοχή της κοιλιάς καθαρίζεται με αντισηπτικό διάλυμα, και στη συνέχεια εισάγεται μια λεπτή βελόνα διαμέσου του κοιλιακού τοιχώματος στο τοίχωμα της μήτρας και έπειτα στον πλακούντα. Αναρροφάται μικρή ποσότητα χοριακών λαχνών, η οποία μεταφέρεται σε μπουκαλάκι με ειδικό υγρό και αποστέλλεται στο εργαστήριο.

Η διαδικασία της λήψης διαρκεί λίγα λεπτά και καθ’όλη τη διάρκειά της η βελόνα παρακολουθείται με τον υπέρηχο. Μετά την έξοδο της βελόνας, ελέγχονται ο εμβρυικός καρδιακός ρυθμός και ο πλακούντας στο σημείο της λήψης, και η έγκυος επιστρέφει σπίτι της.

Είναι επώδυνη η εξέταση;

Οι περισσότερες γυναίκες περιγράφουν την εμπειρία σαν μια απλή ενόχληση. Περισσότερο άβολη, παρά επώδυνη. Η γυναίκα μπορεί να αισθανθεί ήπιες κράμπες στην κοιλιά και δυσφορία στο σημείο που μπήκε η βελόνα. Συνήθως οι ενοχλήσεις περνούν μετά από μερικά λεπτά αν και μπορούν να διαρκέσουν και ολόκληρη την ημέρα. Μετά την επέμβαση δεν είναι απαραίτητη η κατάκλιση.

Απαιτείται κάποια ειδική προετοιμασία πριν την εξέταση;

Αυτά που πρέπει να προσέξει η έγκυος είναι:

Αρκετές μέρες πριν τη βιοψία να μην έχει κάνει κάποια παρέμβαση στην περιοχή της κοιλιάς, όπως ξύρισμα ή αποτρίχωση (για αποφυγή αμυχών που μπορεί να αποτελέσουν μικροεστίες μόλυνσης στην περιοχή εισαγωγής της βελόνας).

Να μην έχει κάνει επάλειψη στην περιοχή της κοιλιάς με κρέμα ή οποιαδήποτε ελαιώδη ουσία την προηγούμενη και την ίδια ημέρα της βιοψίας.

Να ενημερωθεί από το θεράποντα ιατρό της στην περίπτωση που λαμβάνει αντιπηκτική αγωγή, έτσι ώστε να της δοθούν περαιτέρω οδηγίες για τη λήψη των φαρμάκων πριν και μετά την επέμβαση.

Αν η έγκυος είναι Rhesus αρνητική, θα πρέπει να ενημερώσει το γιατρό ώστε να χορηγηθεί ανοσοπροφύλαξη μετά την επέμβαση.

Αν η έγκυος είναι φορέας HIV (AIDS) ή ηπατίτιδας Β ή C, θα πρέπει να ενημερώσει το γιατρό πριν από την εξέταση για να ληφθούν μέτρα, που θα μειώσουν τον κίνδυνο μετάδοσης στο έμβρυο.

Υπάρχει κίνδυνος αποβολής μετά από τη βιοψία τροφοβλάστης;

Ο κίνδυνος αποβολής μετά από τη βιοψία τροφοβλάστης αντιστοιχεί στο 0,7% (λίγο υψηλότερος από τον κίνδυνο που προκύπτει από αμνιοπαρακέντηση) και συνήθως, εάν συμβεί αποβολή, αυτή γίνεται μέσα στην πρώτη εβδομάδα από την επέμβαση.

Τις πρώτες 1-2 ημέρες μετά την επέμβαση μπορεί να παρουσιασθούν ήπια συμπτώματα όπως ενόχληση στην κοιλιά, πόνος παρόμοιος με αυτόν της περιόδου ή μικρή αιμορραγία, που συνήθως υποχωρούν και η κύηση συνεχίζεται κανονικά. Συνίσταται ξεκούραση για τις πρώτες δύο ημέρες μετά την επέμβαση, και αποφυγή κάθε βαριάς εργασίας ή άσκησης.

Στη σπάνια περίπτωση εμφάνισης έντονου πόνου, αιμορραγίας ή πυρετού (πάνω από 37,8) συνιστάται άμεση ιατρική εκτίμηση. Η αύξηση της θερμοκρασίας υποδηλώνει χοριοαμνιονίτιδα, μια λοίμωξη που αν συμβεί, συνήθως οδηγεί σε αποβολή και αν δεν αντιμετωπισθεί έγκαιρα, μπορεί να θέσει σε κίνδυνο και τη ζωή της μητέρας.

Πότε θα έχω τα αποτελέσματα;

Το χρονικό διάστημα εξαρτάται από το είδος της γενετικής διαταραχής που εξετάζεται. Στον έλεγχο που πραγματοποιείται για τις συνήθεις χρωμοσωμικές ανωμαλίες, έχουμε τα αρχικά αποτελέσματα 2-3 ημέρες μετά την εξέταση και τα οριστικά σε περίπου 2 εβδομάδες.

Μπορεί να χρειασθεί να επαναλάβω την εξέταση;

Σε περιπτώσεις μωσαϊκισμού (κατάσταση όπου συνυπάρχουν μια φυσιολογική και μια παθολογική σειρά κυττάρων στον ίδιο οργανισμό), δεν είναι δυνατό να γίνει διάκριση αν η βλάβη αφορά μόνο τον πλακούντα ή και το έμβρυο. Στην περίπτωση αυτή θα απαιτηθεί επιβεβαίωση του αποτελέσματος με τη διενέργεια αμνιοπαρακέντησης. Η συχνότητα του μωσαϊκισμού είναι περίπου 1-2%.

Τί γίνεται αν το αποτέλεσμα της εξέτασης επιβεβαιώσει ότι το έμβρυο πάσχει από κάποια γενετική βλάβη;

Θα ενημερωθείτε για τη σημασία της συγκεκριμένης γενετικής βλάβης και τι επιπτώσεις μπορεί να έχει στην υγεία του μωρού σας. Επίσης θα ενημερωθείτε για τις πιθανές εναλλακτικές δυνατότητες (θεραπείες, αντιμετώπιση), αλλά και για το ενδεχόμενο τερματισμού της εγκυμοσύνης. Σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να απαιτηθεί η συνδρομή ενός κλινικού γενετιστή, για την ολοκληρωμένη ενημέρωση του ζευγαριού.

Από ποιόν γίνεται η λήψη τροφοβλάστης;

Ο επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (βιοψία τροφοβλάστης, αμνιοπαρακέντηση) πραγματοποιείται από Μαιευτήρες – Γυναικολόγους, που έχουν εξειδικευτεί στον προγεννητικό έλεγχο και είναι πιστοποιημένοι στην εκτέλεση των εξετάσεων αυτών.

Η σπουδαιότητα των προγεννητικών επεμβατικών ελέγχων στη διάγνωση μιας σειράς σοβαρών παθήσεων του εμβρύου είναι αδιαμφισβήτητη. Ωστόσο, θα πρέπει να γίνονται μόνο εφόσον υπάρχουν ενδείξεις και όχι σαν έλεγχοι ρουτίνας.

Κλινικές Πληροφορίες

Προγεννητικός Έλεγχος

  Επικοινωνήστε μαζί μας

Εγγραφείτε στο Newsletter

Μαρτυρίες Ασθενών

Πολύ ευγενικός γιατρός, άμεση απάντηση σε οποιοδήποτε ερώτημα κι αν υπάρξει, πολύ καθαρός χώρος και σου προσαρμόζει τα ραντεβού την ώρα που μπορείς εσύ.

Μαρία Τ.

Πρότυπο ιατρείο, εξαιρετικός γιατρός. Μηδενικός χρόνος αναμονής, άμεση εξυπηρέτηση.

Σύλβια Μ.

Ο γιατρός είναι ευσυνείδητος, υπομονετικός και άριστος στη δουλειά του. Τον συνιστώ ανεπιφύλακτα

Σοφία Π.

Κλείστε Ραντεβού

Είμαστε εδώ για εσάς και μπορείτε να προγραμματίσετε ένα ραντεβού 24 ώρες την ημέρα, 7 ημέρες την εβδομάδα. Εάν το γραφείο δεν είναι ανοιχτό, μπορείτε να κλείσετε ραντεβού μέσω ηλεκτρονικού ταχυδρομείου στο info@maternacare.gr ή συμπληρώνοντας την φόρμα επικοινωνίας.

ΚΛΕΙΣΤΕ ΡΑΝΤΕΒΟΥ