Προγεννητικός Έλεγχος

Η μεγαλύτερη χαρά ενός ζευγαριού είναι η απόκτηση ενός υγιούς παιδιού. Επειδή όμως δεν ξέρουμε ποτέ τι μας επιφυλάσσει η ζωή, εφαρμόζεται μια σειρά εξετάσεων για την ασφάλεια της μητέρας αλλά κυρίως για την ασφάλεια του παιδιού. Ο προγεννητικός έλεγχος αφορά ένα σύνολο εξετάσεων που είναι απαραίτητο να γίνουν στην αρχή της εγκυμοσύνης (το αργότερο μέχρι την 10η εβδομάδα κύησης) ή πριν ακόμη το ζευγάρι ξεκινήσει προσπάθειες. Οι εξετάσεις που πραγματοποιούνται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι ασφαλείς, τις περισσότερες φορές μη επεμβατικές, διαδικασίες, που σκοπό έχουν να ελαχιστοποιήσουν τις πιθανότητες εμφάνισης κάποιας παθολογικής κατάστασης τόσο για τη μητέρα, όσο και για το νεογέννητο.

Στόχοι:

Ανίχνευση ασθενειών μητέρας, που μπορεί να επηρεάσουν την υγεία του εμβρύου

Ο γυναικολόγος θα ζητήσει να γίνουν οι εξής εξετάσεις:

Προαιρετικές εξετάσεις:

Ανίχνευση ανωμαλιών στο έμβρυο

Στην εγκυμοσύνη αποτελεί πια ρουτίνα η εξέταση της εγκύου μητέρας με υπερηχογράφημα. Το υπερηχογράφημα δίνει σημαντικές πληροφορίες που αφορούν το έμβρυο όπως:

Το υπερηχογράφημα δεν έχει βρεθεί ότι μπορεί να προκαλέσει οποιοδήποτε πρόβλημα στην έγκυο ή στο έμβρυο, αλλά καλό είναι να αποφεύγονται τα πολλαπλά υπερηχογραφήματα χωρίς σαφή αιτιολογία.

Προγεννητικός έλεγχος εμβρύου – προγεννητικά τεστ

Έλεγχος Αυχενικής Διαφάνειας Α’ Τριμήνου: Ο έλεγχος αυχενικής διαφάνειας είναι ίσως η πιο σημαντική υπερηχογραφική εξέταση της εγκυμοσύνης στο πρώτο τρίμηνο, γιατί δίνει εξαιρετικά σημαντικές πληροφορίες για το έμβρυο αλλά και την κύηση γενικότερα. Είναι μία εξέταση προγεννητικού ελέγχου μη επεμβατική, που έχει σαν στόχο την έγκαιρη διάγνωση ορισμένων παθήσεων και χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου, όπως τα σύνδρομα Down, Patau και Edwards. Η υπερηχογραφική μέτρηση ειδικών δεικτών σε συνδυασμό με τον βιοχημικό έλεγχο τριών παραγόντων στο αίμα της μητέρας (β-hCG, PAPP-A και PGF), την ηλικία και το βάρος της, οδηγεί τελικά σε αυτό που λέμε συνδυασμένη στατιστική πιθανότητα το έμβρυο να πάσχει από σύνδρομο Down και άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Λήψη Τροφοβλάστης CVS (Λήψη Χοριακών Λαχνών): Πρόκειται για επεμβατικό διαγνωστικό τεστ που πραγματοποιείται σχετικά νωρίς στην κύηση (10-12 εβδομάδες) προκειμένου να διαγνώσει έγκαιρα γενετικές διαταραχές στο έμβρυο όπως η κυστική ίνωση και η μεσογειακή αναιμία καθώς επίσης χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Down. Πραγματοποιείται με λήψη χοριακών λαχνών από τον πλακούντα προκειμένου να γίνει έλεγχος του DNA, των χρωμοσωμάτων και κάποιων ενζύμων του εμβρύου. Ενδείξεις για το τεστ αυτό αποτελούν:

Πρέπει όμως να σημειωθεί πως το τεστ αυτό σε καμία περίπτωση δεν ανιχνεύει όλες τις γεννητικές ανωμαλίες και εμπεριέχει το κίνδυνο αποβολής ενός πιθανώς φυσιολογικού εμβρύου.

Αμνιοπαρακέντηση: Πρόκειται επίσης για επεμβατικό διαγνωστικό τεστ με τις ίδιες ενδείξεις όπως η λήψη τροφοβλάστης. Πραγματοποιείται πιο αργά στην κύηση, συνήθως μεταξύ 16-18 εβδομάδων κύησης, με λήψη συγκεκριμένης ποσότητας αμνιακού υγρού που περιβάλλει το έμβρυο και το οποίο περιέχει εμβρυικά κύτταρα και άλλα στοιχεία για περαιτέρω ανάλυση. Εκτός από τη διάγνωση συγκεκριμένων (προσοχή: όχι όλων) γενετικών και χρωμοσωμικών ανωμαλιών, η διαδικασία μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί προκειμένου να γίνει έλεγχος του εμβρύου για φλεγμονή, να μειωθεί η ποσότητα του αμνιακού υγρού, να αποκλεισθεί η πιθανότητα φλεγμονής της μήτρας ή να εκτιμηθεί η σοβαρότητα ασυμβατότητας Rhesus ανάμεσα στη μητέρα και το έμβρυο. Και εδώ το αρνητικό είναι πως υπάρχει κίνδυνος αποβολής, οπότε η αμνιοπαρακέντηση πρέπει να πραγματοποιείται όταν υπάρχουν ιατρικώς τεκμηριωμένες ενδείξεις.

Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος: Οι έγκυες γυναίκες υψηλού κινδύνου για χρωμοσωμικές ανωμαλίες, ακόμα και εκείνες με δίδυμη κύηση, έχουν πλέον τη δυνατότητα ελέγχου για τις ανωμαλίες αυτές, χάρη σε ένα πολύ εξελιγμένο γενετικό τεστ υψηλής ευαισθησίας, όπως το NIPT. Πρόκειται για ένα Μη Επεμβατικό Τεστ Προγεννητικού Ελέγχου, το οποίο, λόγω της υψηλής αξιοπιστίας του, έχει συγκριτικό πλεονέκτημα σε σχέση με άλλα τεστ προγεννητικού ελέγχου, όπως η λήψη τροφοβλάστης (CVS) και η αμνιοπαρακέντηση. Και αυτό γιατί είναι απόλυτα ασφαλές για τη μητέρα και το έμβρυο, ενώ τα άλλα δύο, λόγω του ότι είναι επεμβατικά, εμπεριέχουν τον κίνδυνο αποβολής. Το εμβρυικό DNA, δηλαδή το γενετικό υλικό του εμβρύου, είναι ανιχνεύσιμο από την 5η εβδομάδα της κύησης. Η συγκέντρωσή του αυξάνει κατά τις επόμενες εβδομάδες και εξαφανίζεται μετά τον τοκετό. Η ποσότητα του εμβρυϊκού DNA που υπάρχει από την 9η εβδομάδα της κύησης είναι αρκετή για να εγγυηθεί την υψηλή ειδικότητα και ευαισθησία του NIPT. Οι κυριότερες ενδείξεις για το τεστ αυτό είναι:

Το τεστ αυτό είναι αξιόπιστο ανεξάρτητα από την εθνικότητα της μητέρας, το βάρος και το δείκτη σωματικής της μάζας (BMI), το εάν έχει προηγηθεί εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF/ICSI), εάν έχουν χρησιμοποιηθεί δανεικά ωάρια ή πρόκειται για δίδυμη κύηση.

Τι πρέπει να κάνει η έγκυος μητέρα;

Τα προγεννητικά tests είναι βοηθητικά αλλά απαραίτητα. Πρέπει να γίνονται με συγκεκριμένο στόχο και να ξέρουμε ακριβώς τι περιμένουμε από το κάθε ένα. Συζητήστε με το γιατρό οτιδήποτε σας απασχολεί. Ζητήστε να μάθετε όλες τις λεπτομέρειες για οτιδήποτε σας προτείνει. Εσείς λοιπόν η έγκυος μητέρα, ακολουθείστε τις πιο κάτω απλές συμβουλές στην εγκυμοσύνη:

Τελευταία Νέα