Ανευπλοειδίες σπέρματος

Ανευπλοειδίες Σπέρματος και Παράμετροι Σπερμοδιαγράμματος

Ακόμη και σε γόνιμους άνδρες, ένα ποσοστό μεταξύ 2% και 13% του σπέρματος εμφανίζει γενετικές βλάβες. Το ποσοστό αυτό αυξάνεται σε υπογόνιμους άνδρες. Πτωχοί παράμετροι σπέρματος επίσης σχετίζονται με αυξημένη συχνότητα ανευπλοειδίας. Δεν υπάρχει άμεση συσχέτιση μεταξύ μορφολογίας σπέρματος και ανευπλοειδίας. Ανευπλοειδία σπέρματος μπορεί να βρεθεί και σε σπέρμα με φυσιολογική μορφολογία. Ωστόσο, συγκεκριμένοι τύποι μορφολογικών ανωμαλιών μπορούν να συνδεθούν με σημαντική αύξηση του ποσοστού εμφάνισης ανευπλοειδίας, συμπεριλαμβανομένων στρογγυλής ή άμορφης κεφαλής, μακροκεφαλίας, διπλασιασμός κεφαλής ή σοβαρές βλάβες του σώματος ή της ουράς.

Υψηλά επίπεδα ανευπλοειδίας στο σπέρμα και Εγκυμοσύνη

Μελέτες έχουν δείξει ότι τα υψηλά ποσοστά ανευπλοειδίας στο σπέρμα των ανδρών έχουν αρνητική επίδραση στην επίτευξη εγκυμοσύνης και συχνά οδηγούν σε αυτόματες αποβολές πρώτου τριμήνου.

Υπολογίζοντας τα ποσοστά ανευπλοειδίας στο σπέρμα

Η μέθοδος ανάλυσης που εφαρμόζεται γι’ αυτή την εξέταση είναι ο επιτόπιος υβριδισμός με φθορίζουσες χρωστικές (γνωστή και ως μέθοδος FISH). Στη διαδικασία αυτή χρησιμοποιούνται ειδικοί DNA ανιχνευτές που υβριδοποιούνται σε συγκεκριμένες χρωμοσωμικές περιοχές. Οι ανιχνευτές αυτοί είναι σημασμένοι με φθοριοχρώματα τα οποία λαμπυρίζουν υπό το φως κατάλληλης ακτινοβολίας και καθιστούν εύκολη την καταμέτρησή τους. Έτσι κάθε χρωματιστό σήμα αντιστοιχεί στο χρωμόσωμα πάνω στο οποίο έχει «δέσει».

Τα χρωματιστά σήματα (αντιπροσωπεύουν τα χρωμοσώματα) αναλύονται από χιλιάδες σπερματοζωάρια για κάθε δείγμα σπέρματος. Δυστυχώς η τεχνική έχει κάποια όρια και μέχρι τώρα μπορούμε να αναλύσουμε 5 χρωμοσώματα (συγκεκριμένα τα 13, 18, 21, και τα χρωμοσώματα Χ και Υ που καθορίζουν το φύλο) από τα 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων που υπάρχουν στον άνθρωπο.

Τα αποτελέσματα αυτής της εξέτασης ανακοινώνονται ως ποσοστά δισωμίας και ασωμίας για τα εξεταζόμενα χρωμοσώματα. Δισωμία είναι η ύπαρξη επιπρόσθετου σήματος άρα και χρωμοσώματος και ορίζεται ως ανωμαλία. Το ίδιο ισχύει και για την ασωμία κατά την οποία δεν ανιχνεύεται σήμα άρα και χρωμόσωμα στο σπερματοζωάριο που αναλύεται. Στα αποτελέσματα αναφέρεται επίσης η αναλογία σπερματοζωαρίων που φέρουν το Χ ή το Υ φυλετικό χρωμόσωμα. H ανάλυση ολοκληρώνεται σε δυο περίπου εβδομάδες.

Ποιοί θα μπορούσαν να επωφεληθούν από την εξέταση;

Αίτια αυξημένων επιπέδων ανευπλοειδίας στο σπέρμα

Τα αίτια αυξημένων επιπέδων ανευπλοειδίας στο σπέρμα των ανδρών δεν είναι γνωστά πλήρως. Κάποιες ενδείξεις που μπορεί να συμβάλλουν στο φαινόμενο είναι:

Θεραπεία

Για το μεγαλύτερο ποσοστό των χρωμοσωμικών ανωμαλιών δεν υπάρχει ακριβής αντιμετώπιση στα πλαίσια της θεραπείας. Αλλαγή του τρόπου ζωής μπορεί να βοηθήσει στη μείωση των επιπέδων ανευπλοειδίας στο σπέρμα. Ωστόσο, κάποιες ανωμαλίες είναι μη αναστρέψιμες. Λήψη αντιοξειδωτικών και φολικού οξέως μπορεί να βοηθήσουν στη διατήρηση χαμηλών επιπέδων ανευπλοειδίας. Κάποιες μελέτες συνιστούν ότι η χρήση υαλουρονικού οξέως για την επιλογή των γενετικών υγιών σπερματοζωαρίων για ICSI μπορεί να είναι ευεργετική. Η εφαρμογή IMSI για την επιλογή μορφολογικώς φυσιολογικών σπερματοζωαρίων απαιτεί περαιτέρω κλινική έρευνα.

Τελευταία Νέα