Κυστική Ίνωση: η άγνωστη αλλά επικίνδυνη νόσος

Η κυστική ίνωση είναι μια ιδιαίτερα απειλητική για τη ζωή, κληρονομική, μη μεταδοτική ασθένεια. Ένα ελαττωματικό γονίδιο προκαλεί το σώμα να παράγει μια αφύσικα παχιά, κολλώδη βλέννα. Είναι πιο συχνή σε λευκά παιδιά και νεαρούς ενήλικες, αν και μπορεί να επηρεάσει άτομα οποιασδήποτε φυλής.

Παγκοσμίως υπάρχουν 70.000 – 100.000 ασθενείς με κυστική ίνωση, ενώ στην Ελλάδα υπολογίζεται ο επιπολασμός σε 1:2500 γεννήσεις και οι φορείς της νόσου στο 5% του πληθυσμού. Η κυστική ίνωση ήταν μέχρι και πριν 40 χρόνια μια παιδιατρική νόσος αφού κανένα παιδάκι δεν ζούσε μέχρι την ενηλικίωση. Σήμερα, χάρη στο ερευνητικό έργο πολλών νοσοκομείων και ακαδημαϊκών ιδρυμάτων, το προσδόκιμο για τα παιδιά που γεννήθηκαν μετά το 1990 ξεπερνάει τα 40 έτη.

Κυστική ίνωση: Συμπτώματα

Η κυστική ίνωση είναι μια πολυσυστηματική νόσος που επηρεάζει πολλά όργανα (πνεύμονες, πάγκρεας, ήπαρ, οστά και αναπαραγωγικό), αλλά το 90% των ασθενών καταλήγουν από αναπνευστική ανεπάρκεια. Η νόσος προκαλείται από αλλαγές στην πρωτεΐνη CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), η οποία έχει ρυθμιστικό ρόλο στη διαμεμβρανική αγωγιμότητα των ηλεκτρολυτών. Η απουσία της λειτουργικής CFTR στην κυτταρική μεμβράνη των επιθηλιακών κυττάρων έχει σαν αποτέλεσμα παραγωγή ιδρώτα με υψηλή περιεκτικότητα σε νάτριο και χλώριο (που συνδέεται με κίνδυνο υπονατριαιμικής αφυδάτωσης) και αυξημένη γλοιότητα των εκκρίσεων των εξωκρινών αδένων.

Το αποτέλεσμα είναι η αφυδάτωση των αεραγωγών και η πύκνωση του στρώματος βλέννας που καλύπτει τους αεραγωγούς. Οι παχύρρευστες εκκρίσεις μειώνουν τη διάμετρο του αυλού του αέρα και δυσκολεύουν τη φυσιολογική ανταλλαγή αερίων και άρα τη διαδικασία της αναπνοής. Επίσης, σε αυτό το παχύρρευστο στρώμα βλέννας το σύστημα καθαρισμού του επιθηλίου υπολειτουργεί και αυτό έχει ως αποτέλεσμα να παγιδεύονται παθογόνα τα οποία βρίσκουν πρόσφορο το υποξικό περιβάλλον για να αναπτυχθούν. Το ανοσοποιητικό σύστημα δυσκολεύεται να καθαρίσει αυτούς τους εισβολείς. Έτσι δημιουργείται ένας φαύλος κύκλος λοίμωξης και φλεγμονής που συντελεί παραπάνω στην έκπτωση της αναπνευστικής λειτουργίας του ασθενούς. Η ψευδομονάδα Pseudomonas aeruginosa, είναι το πιο σύνηθες αναπνευστικό παθογόνο που προσβάλλει τους ασθενείς με κυστική ίνωση.

Τα άτομα με κυστική ίνωση εμφανίζουν διάφορα συμπτώματα:

• Πολύ αλμυρός ιδρώτας και εύκολη αφυδάτωση
• Επίμονος βήχας που παράγει φλέγμα ή βλέννα, συχνές λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος και προοδευτική δύσπνοια
• Χρόνια ιγμορίτιδα
• Δυσκολία στην απορρόφηση τροφής, με αποτέλεσμα πολύ μικρή αύξηση βάρους, σε σχέση με την όρεξη που έχουν και το φαγητό που καταναλώνουν οι ασθενείς αυτοί
• Σακχαρώδη διαβήτη
• Κίρρωση του ήπατος
• Πολλές, λιπαρές, ογκώδεις και δύσοσμες κενώσεις, που επιπλέουν στο νερό (στεατόρροια) ή και δυσκοιλιότητα
• Στους άρρενες εμφανίζεται στειρότητα σε μεγάλο ποσοστό

Υπάρχουν περίοδοι επιδείνωσης των συμπτωμάτων γνωστές ως εξάρσεις ή πνευμονικές κρίσεις. Μπορούν να έχουν αρνητικό αντίκτυπο στην ποιότητα ζωής ενός ατόμου και σχετίζονται με ταχύτερη μείωση της πνευμονικής λειτουργίας.

Χρόνιες ή επίμονες λοιμώξεις προκαλούν προοδευτική βλάβη στους αεραγωγούς και τους πνεύμονες, όπως βρογχεκτασία, και τελικώς προκαλούν πνευμονική ανεπάρκεια καθώς οι πνεύμονες δεν είναι σε θέση να διατηρούν φυσιολογικά επίπεδα οξυγόνου και διοξειδίου του άνθρακα στον οργανισμό.

Κυστική ίνωση: Αίτια

Η κυστική ίνωση είναι μονογονιδιακή νόσος που κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο (το οποίο σημαίνει ότι χρειάζονται δύο ελαττωματικά γονίδια για να εκδηλωθεί) και αφορά μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 7. Μέχρι σήμερα έχουν καταγραφεί πάνω από 1.500-2.000 μεταλλάξεις. H πιο συχνή μετάλλαξη είναι η ΔF508, τάξης ΙΙ, που παρατηρείται στο 70% του πληθυσμού κυστικής ίνωσης λευκών Ευρωπαίων, και στο 90% του πληθυσμού κυστικής ίνωσης λευκών στις ΗΠΑ. Η συχνότητα εμφάνισης συγκεκριμένων μεταλλάξεων διαφέρει ανάμεσα σε διαφορετικές εθνικές ομάδες (στην Ελλάδα η μετάλλαξη αυτή απαντάται στο 54% του πληθυσμού ενώ έχει αναφερθεί και αμιγώς Ελληνική μετάλλαξη).

Για να έχει κυστική ίνωση ένα άτομο, πρέπει και οι δύο γονείς του να είναι φορείς και το άτομο να κληρονομήσει δύο ελαττωματικά γονίδια – ένα από κάθε ένα γονέα.΄Ετσι, κάθε φορά που συλλαμβάνουν παιδί δύο φορείς κυστικής ίνωσης, υπάρχουν οι εξής πιθανότητες:

• 25% πιθανότητα ότι το παιδί τους δεν θα είναι ούτε ασθενής ούτε καν φορέας
• 50% πιθανότητα ότι το παιδί θα είναι φορέας του γονιδίου χωρίς καμία άλλη επίπτωση και
• 25% πιθανότητα ότι το παιδί θα έχει κυστική ίνωση

Στην περίπτωση που μόνο ο ένας από τους δύο γονείς είναι φορέας του γονιδίου, τότε το παιδί τους στη χειρότερη περίπτωση θα είναι φορέας του γονιδίου χωρίς καμία άλλη επίπτωση.

Προγεννητικός έλεγχος

Με τα σημερινά δεδομένα στη χώρα μας ο ανιχνευτικός έλεγχος προτείνεται σε όλες τις ομάδες υψηλού κινδύνου που είναι οι εξής:

1. Τα μέλη οικογενειών με ινοκυστική νόσο (cascade screening)
2. Στο άλλo μέλος του ζευγαριού που ο ένας είναι φορέας της νόσου
3. Σε άνδρες με στειρότητα λόγω έλλειψης του σπερματικού πόρου, αποφρακτική αζωοσπερμία και ολιγοσπερμία. Στα άτομα αυτά η παρουσία ινοκυστικής νόσου σε ετερόζυγη τουλάχιστον μορφή υπολογίζεται σε ποσοστό που κυμαίνεται από 30-70%
4. Σε άτομα με χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια της οποίας η παθογένεια δεν έχει διευκρινιστεί
5. Σε κυήσεις στις οποίες διαπιστώνεται υπερηχογένεια εντέρου στο έμβρυο με υπερηχογραφικό έλεγχο
6. Λόγω της συχνότητας της νόσου, σε κάθε κύηση ο έλεγχος συνιστάται να επεκταθεί και σε όσα ζευγάρια επιθυμούν να καλύψουν το κόστος της εξέτασης και με την προϋπόθεση ότι το εργαστήριο το οποίο εκτελεί τον έλεγχο είναι σε θέση να καλύψει το 85% των γνωστών μεταλλάξεων στη χώρα μας

Όταν ο ένας γονέας είναι φορέας και ο άλλος αρνητικός για το 86% των μεταλλάξεων, η πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί που πάσχει ανέρχεται στο 1/644 (0.16%).

Κυστική ίνωση: Διάγνωση

Υποψία της νόσου τίθεται με τη δοκιμασία ιδρώτα (συγκέντρωση νατριού ή χλωρίου πάνω από 60 mmol/L) και επιβεβαιώνεται με την ανίχνευση μετάλλαξης στο γονίδιο CFTR.

Έλεγχος των νεογνών εφαρμόζεται ευρέως από τα τέλη του 2002. Με ένα τρύπημα στη φτέρνα του μωρού λαμβάνεται μικρό δείγμα αίματος. Κατόπιν, αναλύονται τα γονίδια στο δείγμα αίματος.

Κυστική ίνωση: Θεραπεία

Η τρέχουσα θεραπεία επικεντρώνεται κυρίως στην ανακούφιση των συμπτωμάτων, ώστε να βελτιωθεί η ποιότητα ζωής του ασθενούς και να επιβραδυνθεί η πρόοδος της νόσου. Ωστόσο, έχουν αρχίσει να διατίθενται νέες θεραπείες για τη διόρθωση της βασικής βλάβης.

Η καλύτερη μορφή θεραπείας είναι με τη βοήθεια διεπιστημονικής ομάδας, με νοσηλευτές, φυσικοθεραπευτές, διαιτολόγους, κοινωνικούς λειτουργούς και φαρμακοποιούς. Για βέλτιστα αποτελέσματα, η περίθαλψη θα πρέπει να παρέχεται σε ειδικό κέντρο που θα διαθέτει την τεχνογνωσία και τις εγκαταστάσεις για τη διαχείριση όλων των εκφάνσεων της νόσου.

Αντιβιοτικά, φυσικοθεραπεία, αποφυγή καπνίσματος και ανοσοποίηση αποτελούν όλα σημαντικές πτυχές της διαχείρισης. Η φυσικοθεραπεία χρησιμοποιείται για τον καθαρισμό της ασυνήθιστα παχιάς βλέννας που συσσωρεύεται στους πνεύμονες, δείχνοντας στους ασθενείς πώς μπορούν να συνεχίσουν την τακτική θεραπεία στο σπίτι. Κάποια άτομα με κυστική ίνωση ενδέχεται επίσης να υποβληθούν σε μεταμόσχευση πνευμόνων. Περίπου το 90 τοις εκατό των ατόμων με κυστική ίνωση παίρνουν βιταμίνες καθώς και παγκρεατικά ένζυμα που θα τα βοηθήσουν να απορροφήσουν τα θρεπτικά συστατικά των τροφών.

Συνεχώς αναπτύσσονται νέα φάρμακα τα οποία στοχεύουν συγκεκριμένες γενετικές μεταλλάξεις σε διάφορες μορφές της κυστικής ίνωσης. Η πρώτη σχετική θεραπεία (ivacaftor) παρουσιάστηκε πρόσφατα και ενδέχεται να ακολουθήσουν και άλλες. Η γονιδιακή θεραπεία, η οποία αποσκοπεί σε αντικατάσταση του ελαττωματικού γονιδίου στα κύτταρα των αεραγωγών, βρίσκεται επί του παρόντος σε στάδιο κλινικής δοκιμής.

Διαβάστε περισσότερα για την κυστική ίνωση:

• European Cystic Fibrosis Society
• Πανελλήνιος Σύλλογος Κυστικής Ίνωσης

Κλείστε το ραντεβού σας για προγεννητικό έλεγχο συμπληρώνοντας τη φόρμα στο πλάϊ, ή μέσω των στοιχείων επικοινωνίας που θα βρείτε εδώ