Γενετικός έλεγχος γονιμότητας

Γενετικός έλεγχος γίνεται για να εξασφαλίσουμε ότι επιλέγονται υγιή έμβρυα για μεταφορά μέσα στη μήτρα. Ο έλεγχος των εμβρύων πριν τη μεταφορά, επιτρέπει σε ζευγάρια που φέρουν κάποια γενετική βλάβη να αποφύγουν το δίλημμα του αν θα συνεχίσουν ή όχι μια εγκυμοσύνη εφόσον το έμβρυο που σχηματίσθηκε φέρει κάποια γενετική βλάβη. Τα έμβρυα που δημιουργούνται από χρωμοσωμικά διαταραγμένα ωάρια ή/και σπερματοζωάρια έχουν λίγες πιθανότητες να σχηματίσουν μια φυσιολογική, βιώσιμη εγκυμοσύνη, παρόλα αυτά δεν είναι δυνατόν να διακριθούν από τα φυσιολογικά έμβρυα χρησιμοποιώντας καθιερωμένη μορφολογική αξιολόγηση.

Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος – Pre-implantation Genetic Screening (PGS)

Αυτή η εκλεπτυσμένη τεχνική εξετάζει τα έμβρυα για ανευπλοειδία (μεταβολές στον αριθμό των χρωμοσωμάτων). Προς το παρών δεν υπάρχουν αρκετά δεδομένα στη βιβλιογραφία ώστε να προτείνουμε την PGS ως διαδικασία ρουτίνας, αφού η ακρίβειά της παραμένει αβέβαιη δεδομένου ότι μπορούν να ελεγχθούν λιγότερα από τα μισά χρωμοσώματα. Παρόλα αυτά μπορεί να αποβεί χρήσιμη στις ακόλουθες περιπτώσεις:

Array Comparative Genomic Hybridization (Array CGH)

Η νέα αυτή τεχνική επιτρέπει την ανάλυση για ανευπλοειδίες (αριθμό χρωμοσωμάτων) σε περιοχές του γονιδιώματος, σε σύγκριση με άλλες τεχνικές που περιορίζονται στην εντόπιση συγκεκριμένων χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Η CGH ελέγχει το συνολικό γονιδίωμα (23 χρωμοσώματα) σε ωάρια και έμβρυα. Η Array CGH έχει δύο κύρια πλεονεκτήματα έναντι άλλων μεθόδων γενετικού ελέγχου: το πρώτο είναι η ταχύτητα με την οποία ελέγχει το DNA (τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα εντός 12 ωρών) ώστε τα έμβρυα δεν είναι ανάγκη να καταψυχθούν έως ότου ελεγχθούν. Το δεύτερο, είναι ότι αντί να αφαιρεί κύτταρα από τα έμβρυα, κάτι που μπορεί να τα βλάψει, ελέγχει τα ωάρια, τα οποία είναι η αιτία σε ένα 85% των χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

Η αξιοπιστία και η ακρίβεια της CGH πρέπει να εξετασθούν αυστηρά σε ειδικά σχεδιασμένες μελέτες πριν συμπεράνουμε ότι αυτή η νέα τεχνική προσφέρει ένα πραγματικό όφελος όσον αφορά τις γεννήσεις ζώντων νεογνών. Παρόλα αυτά, με τα έως τώρα δεδομένα από κύκλους εξωσωματικής που έχουν εφαρμόσει την CGH, φαίνεται να υπάρχει μια δραματική αύξηση στα ποσοστά επιτυχημένης εμφύτευσης εμβρύων μετά από περιεκτική χρωμοσωμική ανάλυση.

Τελευταία Νέα