Κατακερματισμός DNA σπέρματος – DNA fragmentation

Η γενετική σύσταση των σπερματοζωαρίων ενός άνδρα μεταβιβάζεται στην επόμενη γενιά μέσω της γονιμοποίησης και άρα είναι καθοριστική για τη φυσιολογική ανάπτυξη ενός εμβρύου. Το υψηλό ποσοστό κατάτμησης DNA στα σπερματοζωάρια ενός άνδρα μπορεί να αποκαλύψει μια αιτία ανδρικής υπογονιμότητας η οποία δεν μπορεί να ανιχνευθεί με τις έως τώρα συμβατικές εξετάσεις, όπως το σπερμοδιάγραμμα.

Εκτενείς έρευνες τα τελευταία χρόνια έχουν αποδείξει ότι ανεξάρτητα με τη μέθοδο υποβοηθούμενης αναπαραγωγής που ακολουθεί ένα ζευγάρι για την απόκτηση παιδιού, το υψηλό ποσοστό κατακερματισμένου DNA στο σπέρμα του συζύγου μειώνει σημαντικά την πιθανότητα επιτυχούς κυήσεως.

Τί είναι ο κατακερματισμός του DNA στο σπέρμα;

Το γενετικό υλικό (DNA) βρίσκεται στο εσωτερικό των σπερματοζωαρίων και των ωαρίων και είναι υπεύθυνο για τη μεταβίβαση των γενετικών χαρακτηριστικών των γονιών στην επόμενη γενιά. Έχει τη μορφή διπλής έλικας η οποία σταθεροποιείται με χημικούς δεσμούς. Αν οι δεσμοί αυτοί σπάσουν τότε η έλικα γίνεται ασταθής. Η αστάθεια αυτή στο DNA των σπερματοζωαρίων λέγεται κατάτμηση ή κατακερματισμός και δεν αντιπροσωπεύεται από το συμβατικό σπερμοδιάγραμμα. Γι’ αυτό και τα υψηλά επίπεδα κατάτμησης του DNA στο σπέρμα:

Αίτια κατάτμησης DNA στο σπέρμα

Ο κατακερματισμός του DNA στο σπέρμα συνήθως προκαλείται ενδογενώς από το οξειδωτικό στρες και τις ανωμαλίες που παρουσιάζονται στη διαδικασία της απόπτωσης στο σπέρμα. Η απόπτωση είναι μια φυσιολογική βιολογική διαδικασία για την απομάκρυνση των «γερασμένων» σπερματοζωαρίων στο σπέρμα όλων των ανδρών. Υψηλά ποσοστά κατάτμησης DNA στο σπέρμα μπορεί να προκληθούν και από παράγοντες όπως:

Ποιοί θα μπορούσαν να επωφεληθούν από την εν λόγω γενετική εξέταση;

Ζευγάρια με:

Πλεονεκτήματα της εξέτασης του ποσοστού κατακερματισμένου DNA στο σπέρμα

Η γενετική εξέταση της κατάτμησης του DNA στα σπερματοζωάρια είναι μια αξιόπιστη μέθοδος που μπορεί να χρησιμεύσει ως:

Υψηλά ποσοστά κατακερματισμένου DNA στο σπέρμα και προσπάθεια επίτευξης εγκυμοσύνης

Φυσιολογικές κυήσεις συμβαίνουν ακόμα και σε ζευγάρια όπου ο σύζυγος έχει υψηλό ποσοστό κατάτμησης DNA στο σπέρμα, αλλά με μειωμένη πιθανότητα μιας και το ποσοστό των σπερματοζωαρίων που δεν φέρει κατάτμηση είναι πολύ μικρότερο σε αυτές τις περιπτώσεις. Αυτό σημαίνει ότι η εν λόγω εξέταση δεν είναι απόλυτη και θα πρέπει πάντοτε να συνεκτιμάται το ιστορικό κάθε ζευγαριού ξεχωριστά.

Τα έμβρυα που προκύπτουν από σπέρμα με υψηλό ποσοστό κατακερματισμένου DNA έχουν κακή πρόγνωση όσον αφορά την εμφύτευση, με πιθανότητα μεταλλάξεων και αναστολής της ανάπτυξης των εμβρύων ως το στάδιο της βλαστοκύστης, αυξημένης πιθανότητας αποβολής, αλλά ακόμη και βλάβες στα νεογνά που καταφέρνουν να επιβιώσουν, όπως για παράδειγμα αυξημένη ευαισθησία των παιδιών αυτών να νοσήσουν από καρκίνο παιδικής ηλικίας.

Το σπέρμα με υψηλά ποσοστά κατακερματισμένου DNA έχει περισσότερες πιθανότητες να οδηγήσει σε επιτυχή εγκυμοσύνη όταν γονιμοποιεί ωάριο νεότερης γυναίκας, καθότι έρευνες έχουν δείξει ότι το ωάριο που προέρχεται από μια νέα γυναίκα (ηλικίας <35) έχει δυνατότητα επιδιόρθωσης έως και 40% κατάτμησης του DNA στο σπέρμα.

Σε περίπτωση υψηλού ποσοστού κατακερματισμένου DNA στο σπέρμα, υπάρχει θεραπεία;

Αυτό εξαρτάται από την αιτία. Στις περιπτώσεις όπου η κατάτμηση του DNA στο σπέρμα προκύπτει από το οξειδωτικό στρες, η αλλαγή του τρόπου ζωής και διατροφής μπορεί να συμβάλλουν στην αντιμετώπιση του φαινόμενου σε κάποια περιστατικά. Σύμπλεγμα βιταμινών που έχουν αντιοξειδωτική δράση και πρόσληψη τροφών (πχ λαχανικά, ξηροί καρποί, κόκκινο κρασί) πλούσιων σε αντιοξειδωτικές ουσίες, όπως και η θεραπεία φλεγμονών συμβάλλουν προς αυτή την κατεύθυνση. Γι’ αυτό και ύστερα από τη συγκεκριμένη αγωγή καλός είναι ο επανέλεγχος των επιπέδων κατάτμησης DNA στο σπέρμα μετά την πάροδο τριών μηνών.

Άλλες επιλογές αντιμετώπισης του φαινομένου συμπεριλαμβάνουν:

Οι έρευνες έχουν επίσης δείξει ότι στις περιπτώσεις όπου το σπέρμα παρουσιάζει υψηλό ποσοστό κατάτμησης του DNA, η μικρογονιμοποίηση (ICSI) είναι πιο αποτελεσματική μέθοδος γονιμοποίησης σε σχέση με την συμβατική μέθοδο (ΙVF) και θα πρέπει να προτιμάται.

Ερμηνεία των αποτελεσμάτων

Υπάρχουν πολλές μέθοδοι μέτρησης του ποσοστού κατάτμησης του DNA στο σπέρμα. Το δείγμα επεξεργάζεται χημικά, με σκοπό την αποδιάταξη του DNA των σπερματοζωαρίων και την απομάκρυνση των πυρηνικών τους πρωτεϊνών, γεγονός που οδηγεί στη δημιουργία άλου. Ακολουθεί αξιολόγηση 500 περίπου σπερματοζωαρίων μέσω μικροσκοπίου, τα οποία διαχωρίζονται σε φυσιολογικά (εμφανίζουν άλω γύρω από τις κεφαλές τους) και σε μη φυσιολογικά, τα οποία φέρουν κατακερματισμένο DNA (εμφανίζουν πολύ μικρή ή καθόλου άλω).

Τα αποτελέσματα ανακοινώνονται ως DFI (DNA Fragmentation Index) δηλαδή ως δείκτης (%) των σπερματοζωαρίων του δείγματος με κατακερματισμένο DNA. Σύμφωνα με τη διεθνή βιβλιογραφία τα αποτελέσματα κατανέμονται σε τρεις σημαντικές κατηγορίες ανάλογα με το δείκτη κατάτμησης ή κατακερματισμού DFI (%) στο σπέρμα οι οποίες είναι:

Φυσιολογικό ορίζεται το αποτέλεσμα όταν ο δείκτης κατάτμησης ή κατακερματισμού DFI (%) στο σπέρμα έχει βρεθεί κάτω του 24%. Φυσιολογικές κυήσεις συμβαίνουν ακόμα και σε ζευγάρια όπου ο σύζυγος έχει υψηλό ποσοστό κατάτμησης DNA στο σπέρμα αλλά με μειωμένη πιθανότητα κυήσεως και αυξημένο το ρίσκο της αποβολής.

Τελευταία Νέα