Χρωμοσωμικός έλεγχος (καρυότυπος)

Ο καρυότυπος γίνεται με ένα απλό τεστ αίματος. Εξετάζει τον αριθμό και τη δομή των χρωμοσωμάτων σε ένα δείγμα κυττάρων. Η εξέταση μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να ανιχνεύσει μια γενετική αιτία για μια βλάβη ή πάθηση, και προγραμματίζεται σε ζευγάρια που έχουν παρουσιάσει καθ’έξιν αποβολές, ή επανειλημμένους αποτυχημένους κύκλους εξωσωματικής. Η εξέταση γίνεται επίσης όταν υπάρχει ανδρικός παράγοντας υπογονιμότητας.

Το δείγμα αίματος αποστέλλεται στο εργαστήριο, όπου τα κύτταρα αναλύονται και φωτογραφίζονται. Ένα φυσιολογικό αποτέλεσμα θα δείξει 46 χρωμοσώματα, τακτοποιημένα σε 22 ζευγάρια, συν ένα επιπλέον ζεύγος των φυλετικών χρωμοσωμάτων (ΧΧ για θήλυ, ΧΥ για άρρεν).

Ένα παθολογικό αποτέλεσμα μπορεί να αποκαλύψει περισσότερα ή λιγότερα από 46 χρωμοσώματα, ένα σπασμένο ζεύγος, ή εσφαλμένα διαχωρισμένο, ή μια ανωμαλία στο μέγεθος, ή το σχήμα οποιουδήποτε από τα χρωμοσώματα.

Οι επιπτώσεις μιας τέτοιας εξέτασης μπορεί να είναι ιδιαίτερα σημαντικές. Τα αποτελέσματα μπορεί να αποκαλύψουν μια χρωμοσωμική ανωμαλία, η οποία, όχι μόνο να έχει τη δυναμική να επηρεάζει τη γονιμότητα, αλλά και την υγεία του παιδιού που θα συλληφθεί. Μπορεί επίσης να αναγνωρίσει ένα γονίδιο που ενδεχομένως να προκαλέσει γενετικές βλάβες, ακόμη κι όταν και οι δύο γονείς είναι υγιείς. Αν αποκαλυφθεί κάποιο πρόβλημα, προτείνουμε ραντεβού με κλινικό γενετιστή ώστε να υπάρξει περαιτέρω συμβουλευτική.

Τελευταία Νέα