Αυχενική Διαφάνεια

Με τη διαπίστωση μιας εγκυμοσύνης, μοναδική σκέψη της μέλλουσας μαμάς είναι να φέρει στον κόσμο ένα υγιές μωράκι. Στην εποχή μας, η Ιατρική, μπορεί πλέον να δώσει εγκαίρως, αξιόπιστες πληροφορίες όσον αφορά στην ανάπτυξη και την υγεία του εμβρύου, μέσα από μια σειρά εξετάσεων όπως η αυχενική διαφάνεια.

Τι Είναι Η Αυχενική Διαφάνεια & Πότε Προτείνεται;

Η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας είναι μία από τις πρώτες εξετάσεις που περιλαμβάνει σήμερα ο προγεννητικός έλεγχος, η οποία μάλιστα αποτέλεσε σταθμό στην ιστορία της προγεννητικής διάγνωσης, διότι με την εξέταση αυτή και σε συνδυασμό με εξέταση αίματος (για τον προσδιορισμό συγκεκριμένων βιοχημικών δεικτών), μπορούν να εξετασθούν σοβαρές γενετικές ανωμαλίες του εμβρύου και, κατ’ επέκταση, να προσδιοριστεί εγκαίρως αλλά και με ασφάλεια κατά πόσο αυτό είναι υγιές.

Τι Δείχνει Η Αυχενική Διαφάνεια;

Αυχενική διαφάνεια είναι η υπερηχογραφική απεικόνιση της υποδόριας συσσώρευσης υγρού πίσω από τον εμβρυϊκό αυχένα κατά το πρώτο τρίμηνο της κύησης. Η ποσότητα του υγρού το οποίο εντοπίζεται σε αυτή την περιοχή διαφέρει ανάμεσα στα έμβρυα. Η αύξηση της ποσότητάς του σε συνδυασμό ενδεχομένως και με άλλα υπερηχογραφικά ευρήματα είναι δείκτες για αυξημένη πιθανότητα να παρουσιάζει το έμβρυο κάποια χρωμοσωματική ανωμαλία (π.χ. σύνδρομο Down, τρισωμία 13, τρισωμία 18) ή ανωμαλία από το καρδιαγγειακό του σύστημα (συγγενείς καρδιοπάθειες). Η αύξηση στην ποσότητα του συγκεκριμένου υγρού αποτελεί σημαντική ένδειξη για περαιτέρω έλεγχο χωρίς απαραίτητα να σημαίνει πως το έμβρυο έχει κάποιο πρόβλημα υγείας. Με τον τρόπο αυτό προσπαθούμε να διασφαλίσουμε ότι το έμβρυο θα είναι υγιές και πως η εγκυμοσύνη θα κυλήσει όσο το δυνατόν πιο ομαλά.

Οι πληροφορίες που συλλέγονται από την εξέταση και χρησιμοποιούνται για τον υπολογισμό της πιθανότητας εμφάνισης τρισωμίας 21 (συνδρόμου Down), τρισωμίας 18 (συνδρόμου Edwards) και τρισωμίας 13 (συνδρόμου Patau) σε κάθε έγκυο είναι οι εξής:

• Η καρδιακή συχνότητα του εμβρύου
• Το πάχος της αυχενικής διαφάνειας
• Η ροή αίματος στον φλεβώδη πόρο, που είναι ένα μεγάλο αγγείο στο ήπαρ (συκώτι) του εμβρύου
• Διάφοροι υπερηχογραφικοί ανατομικοί δείκτες που σχετίζονται με παρουσία χρωμοσωμικών ανωμαλιών (όπως πχ η παρουσία ρινικού οστού)
• Το ατομικό ιατρικό ιστορικό της μητέρας
• Η ηλικία της μητέρας

Όσον αφορά το αν φαίνεται το φύλο του μωρού και αν μπορεί μέσω της εξέτασης να προσδιοριστεί το αν είναι αγόρι ή κορίτσι, αυτό είναι εφικτό σε κάποιες περιπτώσεις.

Ποια Είναι Τα Βασικά Οφέλη Από Τη Διενέργεια Του Υπερηχογραφήματος Της Αυχενικής Διαφάνειας;

Με το υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας επιβεβαιώνεται η εγκυμοσύνη, ενώ επιπροσθέτως προσδιορίζεται ο αριθμός των εμβρύων που κυοφορούνται. Επίσης, υπολογίζεται με ακρίβεια η ηλικία κύησης, πράγμα ιδιαίτερα σημαντικό για τις γυναίκες με ασταθή κύκλο. Στις πολύδυμες κυήσεις εκτιμάται η χοριονικότητα, δηλαδή το εάν τα έμβρυα έχουν ξεχωριστούς πλακούντες ή κοινό πλακούντα, πληροφορία η οποία καθορίζει την εξέλιξη της κύησης και τον τρόπο παρακολούθησης. Τέλος, το υπερηχογράφημα αυτό προσφέρει τη δυνατότητα μιας πρώτης αδρής εκτίμησης της ανατομίας του εμβρύου, ώστε να μπορεί να ανιχνευθεί ένα σημαντικό ποσοστό σοβαρών ανωμαλιών σε αυτό το πρώιμο στάδιο.

Ποιες Είναι Οι Φυσιολογικές Τιμές Της Αυχενικής Διαφάνειας;

Αναφορικά με τα όρια, τις φυσιολογικές τιμές δηλαδή, της αυχενικής διαφάνειας, αυτά καθορίζονται βάσει του συνδυασμού βιοχημικών και υπερηχογραφικών δεικτών, οι οποίοι αξιολογούνται συνολικά ώστε να αποφασιστεί το αν πρόκειται για μια καλή αυχενική διαφάνεια.

Βιοχημικοί Δείκτες

Σε εγκύους που κυοφορούν έμβρυα με χρωμοσωμικές ανωμαλίες τρισωμίας, έχει βρεθεί ότι δύο βιοχημικοί δείκτες στο μητρικό αίμα διαφέρουν σημαντικά σε σχέση με φυσιολογικές εγκυμοσύνες. Αυτές είναι η β-χοριακή γοναδοτροπίνη (β-hCG) και η πρωτεΐνη Α πλάσματος εγκύου (PAPP-A = pregnancy associated plasma protein A).

Σε κυήσεις με τρισωμία 21 (μογγολισμός, σύνδρομο Down) η συγκέντρωση στον ορό της μητέρας της ελεύθερης β-hCG είναι αυξημένη σε σχέση με φυσιολογικές κυήσεις, ενώ η PAPP-A είναι χαμηλότερη.

Σε τρισωμίες 18 και 13, τόσο η β-hCG, όσο και η PAPP-A είναι ελαττωμένες.

Υπερηχογραφικοί Ανατομικοί Δείκτες

Αυχενική διαφάνεια: Η τιμή της αυχενικής διαφάνειας αυξάνεται όσο αυξάνεται το μήκος του εμβρύου και, έτσι, θα πρέπει να αντιστοιχηθεί με το κεφαλουριαίο μήκος και με την ακριβή ηλικία κύησης. Η μέση φυσιολογική τιμή της αυχενικής διαφάνειας είναι 3,5 χιλιοστά, για έμβρυο με μήκος 45-84 χιλιοστά κατά την 11-13+6 εβδομάδα.

Σε περίπτωση που η τιμή της αυχενικής διαφάνειας είναι μικρότερη από 2,5 χιλιοστά, οι πιθανότητες να έχει σύνδρομο Down είναι μικρότερες. Εάν ο δείκτης ,όμως, είναι υψηλότερος των 3,5 χιλιοστών, υπάρχει κίνδυνος για χρωμοσωμικές ανωμαλίες και καρδιακά προβλήματα.

Ρινικό οστό – Ποσοστά: Στα έμβρυα με σύνδρομο Down το ρινικό οστό απουσιάζει κατά 60-70%, στα έμβρυα με σύνδρομο Edwards σε περισσότερο από 50%, στα έμβρυα με σύνδρομο Patau στο 30%, ενώ σε χρωμοσωμικά φυσιολογικά έμβρυα περίπου στο 2%.

Φλεβώδης πόρος: Ανώμαλη ροή στην κυματομορφή της ταχύτητας ροής στον φλεβώδη πόρο σχετίζεται με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, συγγενείς καρδιοπάθειες και πτωχή έκβαση της κύησης. Ανώμαλη ροή παρατηρείται στο 80% των εμβρύων με σύνδρομο Down, στο 75% των εμβρύων με άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες και στο 5% των χρωμοσωμικά υγιών εμβρύων.

Μονήρης ομφαλική αρτηρία: Παρατηρείται σε 1-3% των φυσιολογικών νεογνών και έχει συσχετισθεί με ανατομικές και χρωμοσωμικές ανωμαλίες και ειδικότερα σε ποσοστό 80% των εμβρύων με τρισωμία 18.

Εξόμφαλος: Στις 11-13+6 εβδομάδες κύησης η συχνότητα του εξομφάλου είναι περίπου 1 στα 1000, δηλαδή 4 φορές μεγαλύτερη απ’ ό,τι στα νεογνά. Η επίπτωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών (κυρίως τρισωμίας 18) στα έμβρυα με εξόμφαλο είναι περίπου 60%.

Μεγακύστη: Η ουροδόχος κύστη είναι ορατή υπερηχογραφικά στις 11 εβδομάδες στο 80% των εμβρύων, ενώ στις 13 εβδομάδες σε όλα τα έμβρυα. Φυσιολογικά, στις 11 ως 13+6 εβδομάδες το μήκος της ουροδόχου κύστης είναι μικρότερο από 6 mm. Μεγακύστη στο πρώτο τρίμηνο ορίζεται ως διάταση της ουροδόχου κύστης μεγαλύτερη από 7 mm και απαντάται σε 1 στις 1500 κυήσεις περίπου. Η μεγακύστη αυξάνει την πιθανότητα για τρισωμία 13 ή 18 κατά 6,7.

Κεφαλουριαίο μήκος (CRL): Η τρισωμία 18 και η τριπλοειδία σχετίζονται με μετρίου βαθμού καθυστέρηση της ανάπτυξης. Η τρισωμία 13 και το σύνδρομο Turner σχετίζονται με ήπια καθυστέρηση της ανάπτυξης, ενώ στην τρισωμία 21 η ανάπτυξη είναι φυσιολογική.

Μήκος της άνω γνάθου: Σε έμβρυα με σύνδρομο Down το μέσο μήκος της άνω γνάθου είναι σημαντικά μικρότερο από τη φυσιολογική μέση τιμή κατά περίπου 0,7 mm και βρίσκεται κάτω από την 5η εκατοστιαία θέση της φυσιολογικής κατανομής σε περίπου 25% των περιπτώσεων.

Πώς Προκύπτει Το Τελικό Αποτέλεσμα Της Εξέτασης;

Τα αποτελέσματα τα οποία προκύπτουν υπερηχογραφικά από τις μετρήσεις παρέχουν μια πρώτη στατιστική εκτίμηση για την πιθανότητα ύπαρξης κάποιας εμβρυϊκής ανωμαλίας. Ωστόσο, αυτή δεν θεωρείται τελική, καθώς πρέπει να συνεκτιμηθούν και οι τιμές των ορμονών β-hCG και PAPP-A από τον βιοχημικό έλεγχο.

Μετά τη λήψη των αποτελεσμάτων από τις βιοχημικές εξετάσεις, τα δεδομένα αυτά συνδυάζονται με την αρχική εκτίμηση του υπερηχογραφήματος, ώστε να προκύψουν τα τελικά αποτελέσματα. Η συνδυασμένη, δηλαδή, στατιστική πιθανότητα το έμβρυο να εμφανίζει σύνδρομο Down ή άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως η τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau) και η τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards).

Πώς Αξιολογείται Το Αποτέλεσμα Της Αυχενικής;

Με τη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας, του ρινικού οστού και των δύο ορμονών στο αίμα της μητέρας, μπορούμε να προβλέψουμε τουλάχιστον τα 9 στα 10 παιδιά που πάσχουν από σύνδρομο Down (ευαισθησία 90%). Το αποτέλεσμα που θα πάρετε τελικά θα είναι ένας αριθμός που αντιπροσωπεύει την προσωπική σας πιθανότητα να έχετε ένα έμβρυο με σύνδρομο Down. Το αποτέλεσμα αυτό βασίζεται στην ηλικία σας, το ιστορικό σας (είναι σημαντικό να ενημερώσετε εάν είχατε προηγούμενη κύηση με παρόμοιο πρόβλημα ή εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό), τις μετρήσεις του εμβρύου και τις ορμόνες στο αίμα σας. Για παράδειγμα εάν το αποτέλεσμά σας δείχνει πιθανότητα 1:2700, αυτό σημαίνει ότι εάν είχαμε 2700 γυναίκες σαν εσάς, με τις ίδιες ακριβώς μετρήσεις σε αυχενική διαφάνεια και ορμονικούς δείκτες, η μία θα είχε έμβρυο με σύνδρομο Down και οι υπόλοιπες 2699 θα είχαν φυσιολογικά έμβρυα. Η εξέταση των 11-13+6 εβδομάδων δεν μπορεί ποτέ να σας διαβεβαιώσει ότι το έμβρυο δεν έχει σύνδρομο Down.

Ευτυχές αποτέλεσμα της εξέτασης θεωρείται αυτό που είναι μικρότερο από 1/280 (π.χ. 1/500, 1/1400, 1/2800) που σημαίνει ότι ελαχιστοποιείται ο κίνδυνος γενετικής ή χρωμοσωμικής ανωμαλίας στο έμβρυο. Μεγαλύτερη τιμή (π.χ. 1/210, 1/140, 1/60) καθιστά σοβαρή την πιθανότητα τέτοιου κινδύνου και αποτελεί σοβαρή ένδειξη για περαιτέρω έλεγχο του εμβρύου με κάποια επεμβατική μέθοδο προγεννητικού ελέγχου, όπως είναι η βιοψία τροφοβλάστης (χοριακής λάχνης) και η αμνιοπαρακέντηση. Οι εξετάσεις αυτές είναι οι μόνες που μπορούν με βεβαιότητα να μας απαντήσουν αν το έμβρυο πάσχει από κάποια χρωμοσωματική ανωμαλία. Ωστόσο, ως επεμβατικές διαδικασίες, εμφανίζουν ένα μικρό ποσοστό (1/200) αποβολής, οπότε η απόφαση για το αν θα γίνει ή όχι μια τέτοια επέμβαση είναι καλύτερο να βασίζεται σε μία εξέταση που υπολογίζει την πιθανότητα να υπάρχει πάσχων έμβρυο.

Πότε Γίνεται Η Αυχενική Διαφάνεια;

Όσον αφορά το σε ποια εβδομάδα πρέπει να γίνεται η αυχενική διαφάνεια, ο προγεννητικός έλεγχος Α επιπέδου, που περιλαμβάνει την PAPP-A (εξέταση αίματος για την μέτρηση βιοχημικών δεικτών) και την αυχενική διαφάνεια, πρέπει να γίνεται μεταξύ της 11ης και 13ης εβδομάδας +6 ημέρες. Σωστότερα, πρέπει να γίνεται όταν το κεφαλουριαίο μήκος του εμβρύου (CRL) είναι μεταξύ 45 με 84 χιλιοστά, κάτι που συμβαίνει λίγο πριν ή λίγο μετά τη 12η εβδομάδα.

Πώς Γίνεται Ο Υπέρηχος Αυχενικής Διαφάνειας;

Ο υπέρηχος γίνεται διακοιλιακά. Η έγκυος ξαπλώνει στο κρεβάτι και ο γιατρός της κάνει μια επάλειψη με ζελέ στην κοιλιά, πάνω στο οποίο θα κινεί την κεφαλή του υπερηχογράφου. Η γυναίκα θα έχει την δυνατότητα να παρακολουθεί το έμβρυο από την οθόνη του υπολογιστή.

Για τη σωστή λήψη της αυχενικής διαφάνειας, το έμβρυο πρέπει να βρίσκεται ανάσκελα, με το κεφάλι σε ουδέτερη θέση, ούτε σε έκταση ούτε σε κάμψη. Η εικόνα πρέπει να απεικονίζει το προφίλ του προσώπου στη μέση οβελιαία τομή ακριβώς, χωρίς επαφή με το τοίχωμα της μήτρας, ώστε οι μετρήσεις να είναι αξιόπιστες. Η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας πραγματοποιείται πολλές φορές και καταγράφεται η μεγαλύτερη τιμή που λαμβάνεται υπό αυτές τις συνθήκες.

Η εξέταση ολοκληρώνεται με έλεγχο της ροής αίματος στις μητριαίες αρτηρίες της μητέρας, προκειμένου να εκτιμηθεί ο κίνδυνος:

• εμφάνισης υπέρτασης κατά την κύηση
• περιορισμένης ενδομήτριας ανάπτυξης του εμβρύου

Οι δύο αυτές παράμετροι επαναξιολογούνται με το αναλυτικό υπερηχογράφημα του Β΄ τριμήνου.

Πόσο Διαρκεί Η Εξέταση;

Η διάρκεια του υπερηχογραφήματος εξαρτάται από τη θέση του εμβρύου, τον σωματικό δείκτη της μητέρας και από τις τοπικές συνθήκες που μπορεί να δυσχεραίνουν την απεικόνιση. Όταν οι συνθήκες είναι ιδανικές, το υπερηχογράφημα διαρκεί περίπου 30 λεπτά. Εάν το έμβρυο δεν βρίσκεται στην κατάλληλη θέση, μπορεί να ζητηθεί από την έγκυο να βήξει μερικές φορές ή ο γιατρός να κουνήσει ελαφρά τα κοιλιακά τοιχώματα της εγκύου, ώστε να αλλάξει θέση το έμβρυο. Εάν χρειαστεί, μπορεί ο γιατρός να ζητήσει κάποιο διάλειμμα, μέχρι να επιτευχθεί η κατάλληλη θέση του εμβρύου. Όπως και να’ χει, η εξέταση αυτή απαιτεί αρκετή υπομονή και θα πρέπει να δίνεται ο απαιτούμενος χρόνος για να μελετηθεί με προσοχή το έμβρυο. Σε σπάνιες περιπτώσεις μπορεί να χρειαστεί να γίνει διακολπικό υπερηχογράφημα.

Από Ποιον Γίνεται Η Εξέταση;

Η αυχενική διαφάνεια (όπως και το υπερηχογράφημα β’ επιπέδου) πρέπει να πραγματοποιείται από εξειδικευμένους υπερηχογραφιστές, που ασχολούνται αποκλειστικά με τον προγεννητικό έλεγχο, είναι πιστοποιημένοι γιατροί από το Fetal Medicine Foundation (FMF) του Λονδίνου και οι οποίοι συμμετέχουν σε συνεχή ετήσιο έλεγχο των αποτελεσμάτων τους για ανανέωση της αδειοδότησής τους.

Πότε Βγαίνουν Τα Αποτελέσματα;

Κατά τη διάρκεια της εξέτασης, η γιατρός σας ενημερώνει για τα πρώτα ευρήματα και αν η αρχική εκτίμηση του εμβρύου είναι φυσιολογική. Το τελικό αποτέλεσμα, που αφορά τον υπολογισμό του κινδύνου χρωμοσωμικών ανωμαλιών (όπως το σύνδρομο Down), είναι διαθέσιμο μετά την ανάλυση των βιοχημικών εξετάσεων αίματος, PAPP-A, βhCG και PIGF, οι οποίες λαμβάνονται την ίδια ημέρα και εκδίδονται συνήθως σε 1 εργάσιμη ημέρα.

Πόσο Κοστίζει Η Αυχενική Διαφάνεια;

Το κόστος μιας αυχενικής διαφάνειας είναι κάτι για το οποίο θα συζητήσετε από κοντά με τον γιατρό σας, ο οποίος θα σας εξηγήσει ό,τι χρειάζεται να γνωρίζετε σχετικά με τη διαδικασία.

Ο μαιευτήρας – γυναικολόγος Δρ. Ιωάννης Γρυπάρης και όλοι οι εξειδικευμένοι συνεργάτες του στο Materna Care βρίσκονται στη διάθεσή σας για να συζητήσετε από κοντά σχετικά με την αυχενική διαφάνεια. Πραγματοποιήστε την επικοινωνία σας μαζί μας, μέσω τηλεφώνου ή συμπληρώνοντας τη φόρμα επικοινωνίας, και προγραμματίστε το ραντεβού σας στο ιατρείο μας στον Πειραιά.

Τελευταία Νέα