Αμνιοπαρακέντηση

Η αμνιοπαρακέντηση συνίσταται στη λήψη αμνιακού υγρού (το υγρό μέσα στο οποίο κολυμπά το βρέφος) για τη διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου. Στο αμνιακό υγρό περιέχονται κύτταρα που προέρχονται από το έμβρυο, τα οποία χρησιμοποιούνται για τη μελέτη του γενετικού του υλικού.

Πότε συστήνεται η αμνιοπαρακέντηση;

Μέχρι πρότινος η εξέταση προτεινόταν σε όλες τις εγκύους ηλικίας 35 ετών και άνω. Πλέον, για τη διενέργεια αμνιοπαρακέντησης, κριτήριο δεν είναι αποκλειστικά η ηλικία της εγκύου, αλλά ο συνδυασμένος κίνδυνος που προκύπτει από την αυχενική διαφάνεια και την εξέταση PAPP-A στην οποία υποβάλλεται η γυναίκα στο πρώτο τρίμηνο της κύησης.

Ο κίνδυνος να γεννηθεί παιδί με σύνδρομο Down αυξάνεται καθώς η γυναίκα μεγαλώνει. Στην ηλικία των 35, ο κίνδυνος είναι περίπου μία σε κάθε 350 εγκυμοσύνες, ενώ στην ηλικία των 40, ο κίνδυνος ανέρχεται σε μία σε κάθε 85 εγκυμοσύνες. Η αμνιοπαρακέντηση επομένως κρίνεται αναγκαία σε γυναίκες ηλικίας μεγαλύτερης από 40 ετών.

Επίσης αμνιοπαρακέντηση συστήνεται όταν με τη βοήθεια των υπερήχων ανιχνεύονται ανατομικές ανωμαλίες (πχ συγγενείς καρδιοπάθειες), γιατί μπορεί να συνδέονται με προβλήματα στον καρυότυπο του εμβρύου.

Αν η μέλλουσα μητέρα έχει, σύμφωνα με τις ειδικές εξετάσεις που γίνονται στην αρχή της εγκυμοσύνης, αντισώματα ενδεικτικά πρόσφατης λοίμωξης από κυτταρομεγαλοϊό, ερυθρά, τοξοπλάσμωση ή σύφιλη, με την αμνιοπα¬ρακέντηση διερευνάται αν το έμβρυο πάσχει από την εν λόγω λοίμωξη.

Τέλος, η εξέταση συστήνεται όταν η έγκυος, ή ο σύντροφος της, ή μέλη της οικογένειάς τους πάσχουν από κάποια γενετική πάθηση που μπορεί να μεταβιβαστεί στο μωρό, όπως και αν το ζευγάρι έχει ήδη αποκτήσει παιδί με κάποια γενετική πάθηση.

Πότε πραγματοποιείται η αμνιοπαρακέντηση;

Η εξέταση είναι δυνατή σε όλα τα στάδια της κύησης, υπό την προϋπόθεση ότι υπάρχει αρκετό υγρό για να γίνει. Στις περισσότερες περιπτώσεις, γίνεται μεταξύ 16ης και 18ης εβδομάδας της κύησης, αλλά μπορεί να γίνει σε οποιαδήποτε εβδομάδα κύησης μετά τις 16.

Πώς γίνεται η εξέταση;

Με τη βοήθεια του υπερήχου ελέγχονται η θέση του εμβρύου και του πλακούντα, και η κατανομή του αμνιακού υγρού. Εφόσον υπάρχουν οι κατάλληλες συνθήκες (η ποσότητα του αμνιακού υγρού είναι επαρκής, και το έμβρυο βρίσκεται μακριά από το σημείο που θεωρείται κατάλληλο για να γίνει η λήψη) πραγματοποιείται η εξέταση.

Ο γιατρός με τη βοήθεια του υπέρηχου εντοπίζει ένα θύλακο αμνιακού υγρού ελεύθερο από μέλη εμβρύου. Στη συνέχεια, εισάγει διαδερμικά τη βελόνα (υπό συνεχή υπερηχογραφικό έλεγχο) και αναρροφά 20 με 30 cc αμνιακού υγρού. Η εξέταση διαρκεί λίγα λεπτά, είναι ανώδυνη και δεν χρειάζεται αναισθησία.

Είναι επώδυνη η εξέταση;

Από τις περισσότερες γυναίκες η εξέταση θεωρείται περισσότερο άβολη, παρά επώδυνη. Η γυναίκα μπορεί να αισθανθεί ήπιες κράμπες στην κοιλιά και δυσφορία στο σημείο που μπήκε η βελόνα. Συνήθως οι ενοχλήσεις περνούν μετά από μερικά λεπτά αν και μπορούν να διαρκέσουν και ολόκληρη την ημέρα.

Πρέπει να γίνει κάποια προετοιμασία πριν την εξέταση;

Αυτά που πρέπει να προσέξει η έγκυος είναι:

Αρκετές μέρες πριν την εξέταση να μην έχει κάνει κάποια παρέμβαση στην περιοχή της κοιλιάς, όπως ξύρισμα ή αποτρίχωση (για αποφυγή αμυχών που μπορεί να αποτελέσουν μικροεστίες μόλυνσης στην περιοχή εισαγωγής της βελόνας).

Να μην έχει κάνει επάλειψη στην περιοχή της κοιλιάς με κρέμα ή οποιαδήποτε ελαιώδη ουσία την προηγούμενη και την ίδια ημέρα της εξέτασης.

Να ενημερωθεί από το θεράποντα ιατρό της στην περίπτωση που λαμβάνει αντιπηκτική αγωγή, έτσι ώστε να της δοθούν περαιτέρω οδηγίες για τη λήψη των φαρμάκων πριν και μετά την επέμβαση.

Αν η έγκυος είναι Rhesus αρνητική, θα πρέπει να ενημερώσει το γιατρό ώστε να χορηγηθεί ανοσοπροφύλαξη μετά την επέμβαση.

Αν η έγκυος είναι φορέας HIV (AIDS) ή ηπατίτιδας Β ή C, θα πρέπει να ενημερώσει το γιατρό πριν από την εξέταση για να ληφθούν μέτρα, που θα μειώσουν τον κίνδυνο μετάδοσης στο έμβρυο.

Υπάρχει κίνδυνος αποβολής μετά από αμνιοπαρακέντηση;

Η αμνιοπαρακέντηση δεν είναι χωρίς κινδύνους για τη κύηση. Ο κίνδυνος αποβολής εκτιμάται ότι αφορά περίπου 1 γυναίκα στις 200. Υπάρχουν κάποιοι προδιαθεσικοί παράγοντες που αυξάνουν αυτή την πιθανότητα, όπως:

Σύμφωνα πάντως με τους ειδικούς, όταν δεν υπάρχουν προδιαθεσικοί παράγοντες, ο κίνδυνος αποβολής είναι κάτω του 0,5%.

Τί θα πρέπει να προσέξω μετά την εξέταση;

Για να προστατευτεί η γυναίκα και να απομακρυνθεί το ενδεχόμενο της απο¬βολής, οι ειδικοί συστήνουν μετά την επέμβαση η έγκυος να μείνει ήρεμη στο σπίτι της, κάνοντας τις ήπιες συνήθεις δραστηριότητές της χωρίς να κουράζεται καθόλου. Η κινητικότητά της μπορεί να αποκα¬τασταθεί σταδιακά στις επόμενες 3 ημέρες. Όσον αφορά τη σεξουαλική επαφή, αυτή επιτρέπεται μετά από 15 ημέρες (εφόσον ο γιατρός της το εγκρίνει). Ορισμένοι γιατροί συστήνουν τη λήψη αντιβίωσης, άλλοι όχι. Επίσης, αν υπάρχει πόνος ή ¬ενόχληση, μπορεί η γυναίκα, με τη σύμφωνη γνώμη του γιατρού της, να πάρει κάποιο μυοχαλαρωτικό ή παρακεταμόλη.

Πότε θα έχω τα αποτελέσματα;

Το χρονικό διάστημα εξαρτάται από το είδος της γενετικής διαταραχής που εξετάζεται. Στον έλεγχο που πραγματοποιείται για τις συνήθεις χρωμοσωμικές ανωμαλίες, έχουμε τα αρχικά αποτελέσματα 2-3 ημέρες μετά την εξέταση και τα οριστικά σε περίπου 2 εβδομάδες. Τα αποτελέσματα είναι αξιόπιστα σε ποσοστό που αγγίζει το 100%.

Τί γίνεται αν το αποτέλεσμα της εξέτασης επιβεβαιώσει ότι το έμβρυο πάσχει από κάποια γενετική βλάβη;

Θα ενημερωθείτε για τη σημασία της συγκεκριμένης γενετικής βλάβης και τι επιπτώσεις μπορεί να έχει στην υγεία του μωρού σας. Επίσης θα ενημερωθείτε για τις πιθανές εναλλακτικές δυνατότητες (θεραπείες, αντιμετώπιση), αλλά και για το ενδεχόμενο τερματισμού της εγκυμοσύνης. Σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να απαιτηθεί η συνδρομή ενός κλινικού γενετιστή, για την ολοκληρωμένη ενημέρωση του ζευγαριού.

Από ποιόν γίνεται η αμνιοπαρακέντηση;

Ο επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (βιοψία τροφοβλάστης, αμνιοπαρακέντηση) πραγματοποιείται από Μαιευτήρες – Γυναικολόγους, που έχουν εξειδικευτεί στον προγεννητικό έλεγχο και είναι πιστοποιημένοι στην εκτέλεση των εξετάσεων αυτών.

Αμνιοπαρακέντηση και προσωπική επιλογή

Παρά το γεγονός ότι η αμνιοπαρακέντηση δεν είναι υποχρεωτική, οι ενδιαφερόμενοι μελλοντικοί γονείς πριν αποφασίσουν για την εκτέλεση ή μη της εξέτασης πρέπει να συζητήσουν το θέμα μεταξύ τους και στη συνέχεια με το γυναικολόγο τους. Η αμνιοπαρακέντηση μπορεί να προκαλέσει προβλήματα.

Ορισμένοι γονείς θέλουν να είναι σίγουροι για την υγεία του μωρού τους. Ενδέχεται τότε να ενδώσουν στον πειρασμό της αμνιοπαρακέντησης που μπορεί να προκαλέσει αποβολή ενός υγιούς εμβρύου.

Αντίθετα, άλλοι γονείς των οποίων το έμβρυο εμφανίζει σημεία χρωμοσωμικής ανωμαλίας, επιλέγουν να γίνει προκειμένου να προετοιμαστούν κατάλληλα για τη στιγμή της γέννησης, αν αρνηθούν τη διακοπή της κύησης.

Σε όλες τις περιπτώσεις, είναι σημαντικό το θέμα να συζητείται πρώτα στην οικογένεια και στη συνέχεια με τον γυναικολόγο. Η ανακάλυψη μιας χρωμοσωμικής ανωμαλίας θα θέσει θέμα θεραπευτικής διακοπής της κύησης. Από ψυχολογικής άποψης, πρόκειται για μια λεπτή εξέταση. Την τελική απόφαση την παίρνουν οι δύο γονείς. Οι ιατροί έχουν υποχρέωση να ενημερώσουν όσο το δυνατόν καλύτερα τους γονείς για τα υπέρ και τα κατά της αμνιοπαρακέντησης τηρώντας ουδετερότητα. Δεν είναι ηθικό ο ιατρός να κατευθύνει την απόφαση των γονέων. Πολλά ζευγάρια βιώνουν με μεγάλη αγωνία αυτό το διάστημα. Εξ’ου και η αναγκαιότητα μια τέτοια εξέταση να γίνεται μόνο όταν πρέπει.

Τελευταία Νέα