Βιοχημικά test β’ τριμήνου

Τα βιοχημικά test είναι εξετάσεις πληθυσμιακής διαλογής οι οποίες πραγματοποιούνται κατά το δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης με σκοπό να ανιχνεύσουν κυήσεις υψηλού κινδύνου για χρωμοσωμικές ανωμαλίες και ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα. Σε αυτές συγκαταλέγονται 2 εξετάσεις: το Α-test (ή τριπλό test) και το τετραπλό test.

Τι είναι το A-test και τι πληροφορίες μπορεί να δώσει κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;

To A-test είναι μια παλαιότερη εξέταση διαλογής (screening test), που χρησίμευε στην ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Πρωτοχρησιμοποιήθηκε την δεκαετία του 1990 σε πολλά συστήματα υγείας, όπως της Μεγάλης Βρετανίας, της Αμερικής και του Καναδά, αλλά έχει πάψει να χρησιμοποιείται συστηματικά και έχει αντικατασταθεί από πιο ακριβείς μεθόδους πληθυσμιακής διαλογής, όπως το τεστ του πρώτου τρίμηνου (αυχενική διαφάνεια με συνδυασμό του PAPP-A), το οποίο ανιχνεύει το 90% των χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Πιο συγκεκριμένα, το NHS (Εθνικό Σύστημα Υγείας της Μεγ. Βρετανίας) σταμάτησε την χρήση του τριπλού τεστ από το 2007 και το αντικατέστησε με το τεστ πρώτου τριμήνου.

Ωστόσο, και το Α-test παρέχει πλήθος πολύτιμων πληροφοριών σχετικά με την υγεία του εμβρύου και τις πιθανότητες που αυτό παρουσιάζει να πάσχει από κάποια ανωμαλία.

Πότε γίνεται;

Στην περίπτωση που μία έγκυος δεν έχει κάνει τον έλεγχο του α΄ τριμήνου (δηλαδή την αυχενική διαφάνεια και το PAPP-A) έχει τη δυνατότητα να κάνει το A-test. Το Α-test γίνεται στο β’ τρίμηνο της εγκυμοσύνης μεταξύ της 15ης και της 20ης εβδομάδας. Το τεστ είναι πιο ευαίσθητο από την 16η έως και την 18η εβδομάδα της κύησης, γι’ αυτό συστήνεται ιδανικά να γίνεται κατά εκείνη την περίοδο.

Τι μελετάται και πώς γίνεται η εξέταση;

Η εξέταση του Α-test περιλαμβάνει:

Τα επίπεδα των β-hCH, aFP, uE3 και η ηλικία της εγκυμοσύνης σε συνδυασμό με το ιστορικό της μητέρας (ηλικία, σωματικό βάρος, διαβήτης, φυλή) θα συνυπολογιστούν από ένα ειδικό πρόγραμμα, από το οποίο θα προκύψει η στατιστική πιθανότητα που έχει το έμβρυο στο β’ τρίμηνο της εγκυμοσύνης για το σύνδρομο Down (τρισωμία 21) ή άλλες χρωμοσωματικές ανωμαλίες, όπως είναι η τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards) και η τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau).

Δεν αποτελεί διαγνωστικό εργαλείο, διότι η διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών πετυχαίνεται μόνο με αμνιοπαρακέντηση. Ωστόσο, μπορεί να ανιχνεύσει το 70% των εμβρύων με σύνδρομο Down και σύνδρομο Edwards, με 5% ψευδώς θετικά αποτελέσματα. Αυτό σημαίνει ότι υποδεικνύει εγκυμοσύνες υψηλού κίνδυνου («ύποπτες»), ώστε να πραγματοποιηθεί διάγνωση εμβρύων με τις παραπάνω χρωμοσωμικές ανωμαλίες σε ποσοστό 70%.

Ο έλεγχος και η διάγνωση των βλαβών του νευρικού σωλήνα, όπως είναι η δισχιδής ράχη, γίνεται με το υπερηχογράφημα β’ επιπέδου και μετά την 20η εβδομάδα της κύησης.

Με τη χρήση του τριπλού τεστ μπορούν να ανιχνευθούν και άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες καθώς και σπάνια γενετικά σύνδρομα, όπως το σύνδρομο Turner, τριπλοϊδία, μωσαϊκισμός της τρισωμίας 16, Smith-Lemli -Opitz, και το σύνδρομο ανεπάρκειας στεροειδούς.

Το τριπλό τεστ δεν μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε πολύδυμες κυήσεις.

Πότε θεωρείται, ότι τα αποτελέσματα είναι θετικά ή αρνητικά για περαιτέρω έλεγχο;

Με βάση τη στατιστική πιθανότητα που προκύπτει από το Α-test, γίνεται ενημέρωση και αξιολόγηση των αποτελεσμάτων από τον εξειδικευμένο ιατρό προς τους γονείς και το θεράποντα ιατρό τους. Το αποτέλεσμα που μας δίνει το test δείχνει, αν υπάρχει αυξημένη ή ελαττωμένη πιθανότητα στο έμβρυο για τις τρισωμίες 21, 18 και 13, έτσι ώστε να προσφερθεί ή όχι η επιλογή ενός επεμβατικού διαγνωστικού ελέγχου (αμνιοπαρακέντηση), για να μελετηθούν τα χρωμοσώματα του εμβρύου.

Όταν η στατιστική πιθανότητα για κάποια από τις παραπάνω τρισωμίες είναι πάνω από 1/350 (π.χ. 1/150), τότε η εξέταση «υποδεικνύει» να προσφερθεί στους γονείς μια επεμβατική διαγνωστική μέθοδος. Αυτό δε σημαίνει απαραίτητα ότι το έμβρυο είναι πάσχον, αλλά ότι προσφέρεται στο ζευγάρι η επιλογή του επεμβατικού διαγνωστικού ελέγχου, για να βεβαιωθούν ότι τα χρωμοσώματα του εμβρύου είναι φυσιολογικά.

Οι γονείς, εφόσον ενημερωθούν για την πιθανότητα που έχει το έμβρυο για σύνδρομο Down, αλλά και την πιθανότητα για αποβολή που ενέχει η οποιαδήποτε επεμβατική διαδικασία, θα αποφασίσουν υπέρ ή κατά του επεμβατικού διαγνωστικού ελέγχου. Ο επεμβατικός διαγνωστικός έλεγχος που προσφέρεται στο β’ τρίμηνο είναι η αμνιοπαρακέντηση, και ο κίνδυνος αποβολής μετά τη διενέργειά της είναι 1/200 κυήσεις.

Τι διαφορά έχει το τετραπλό test;

Σε αυτό μετρώνται τέσσερις βιοχημικοί δείκτες: β-hCG, αFP, οιστριόλη και η ινχιμπίνη Α. Η ιχνιμπίνη Α είναι μια γλυκοπρωτεΐνη πλακουντιακής προέλευσης κατά την εγκυμοσύνη, παρόμοια με την hCG. Τα επίπεδα στον ορό της μητέρας παραμένουν σχετικά σταθερά μέχρι την 15η έως τη 18η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Τα επίπεδα της ινχιμπίνης Α στον ορό είναι διπλάσια σε κυήσεις με τρισωμία 21 σε σχέση με τις φυσιολογικές κυήσεις. Η ανακάλυψη αυτού του γεγονότος οδήγησε στην ένταξη της ιχνιμπίνης Α στις εξετάσεις διαλογής για την τρισωμία 21.

Τελευταία Νέα