Γονιδιακός Έλεγχος BRCA1 και BRCA2

Τι Είναι Ο Γενετικός Έλεγχος BRCA1 & BRCA2;

Ο γονιδιακός έλεγχος BRCA1 και BRCA2 αποτελεί μια εξειδικευμένη γονιδιακή εξέταση η οποία εντοπίζει μεταλλάξεις στα συγκεκριμένα γονίδια, τα οποία φαίνεται πως σχετίζονται με την ανάπτυξη του κληρονομικού καρκίνου μαστού και του καρκίνου των ωοθηκών. Το γονίδιο BRCA1 και το γονίδιο BRCA2 είναι ογκοκατασταλτικά γονίδια, δηλαδή φυσιολογικά εμποδίζουν τον ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό των κυττάρων. Όταν όμως φέρουν επιβλαβείς μεταλλάξεις, αυξάνεται σημαντικά ο κίνδυνος ανάπτυξης κακοήθειας.

Ο γονιδιακός έλεγχος προσφέρει πολύτιμες πληροφορίες σε σχέση με την κληρονομικότητα και επιτρέπει την πρόληψη, τον προσυμπτωματικό έλεγχο και την έγκαιρη θεραπεία. Η εξέταση πραγματοποιείται μέσω της λήψης δείγματος αίματος ή σάλιου, με τεχνικές μοριακής ανάλυσης υψηλής ακρίβειας, ενώ η διαδικασία είναι γρήγορη και ασφαλής.

Πότε Προτείνεται;

Ο γενετικός έλεγχος BRCA1/BRCA2 συνιστάται κυρίως σε γυναίκες οι οποίες διαθέτουν ισχυρό οικογενειακό ιστορικό καρκίνου. Ενδεικτικά, η εξέταση αυτή προτείνεται στις περιπτώσεις όπου:

• Υπάρχουν δύο συγγενείς α’ βαθμού οι οποίοι έχουν διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού, εκ των οποίων τουλάχιστον η μία έχει γίνει πριν τα 50 έτη
• Υπάρχουν τρεις ή και περισσότεροι συγγενείς πρώτου ή δεύτερου βαθμού οι οποίοι έχουν ιστορικό καρκίνου του μαστού, ανεξάρτητα από την ηλικία στην οποία έγινε η διάγνωσή του
• Υπάρχει συνδυασμός καρκίνου του μαστού και καρκίνου των ωοθηκών σε συγγενείς πρώτου ή δευτέρου βαθμού
• Υπάρχει καρκίνος του μαστού σε άνδρα συγγενή
• Υπάρχει ιστορικό αμφοτερόπλευρου καρκίνου του μαστού σε συγγενή πρώτου βαθμού

Πριν από οποιαδήποτε γονιδιακή εξέταση για καρκίνο μαστού, συνιστάται γενετική συμβουλευτική. Ο στόχος είναι η εκτίμηση του ατομικού και οικογενειακού κινδύνου, η κατανόηση των αποτελεσμάτων, των πιθανών ψυχολογικών επιπτώσεων και των στρατηγικών πρόληψης.

Ποια Είναι Η Συχνότητα Εμφάνισης Των Μεταλλάξεων BRCA1 & BRCA2 Στον Γενικό Πληθυσμό;

Στον γενικό πληθυσμό, περίπου το 12% των γυναικών θα αναπτύξει καρκίνο του μαστού κάποια στιγμή στη ζωή του. Στις γυναίκες που φέρουν μεταλλάξεις του γονιδίου BRCA1 ή του γονιδίου BRCA2, ο κίνδυνος αυξάνεται δραματικά, με πιθανότητες 40-87% για καρκίνο του μαστού και 16-60% για καρκίνο των ωοθηκών. Από τον οικογενειακό καρκίνο μαστού, περίπου το 80% οφείλεται σε μεταλλάξεις BRCA1/2. Οι υπόλοιπες περιπτώσεις μπορεί να συνδέονται με άλλα γονίδια υψηλού κινδύνου, όπως το PALB2, το TP53, το PTEN, το CHEK2 και το γονίδιο ATM. Η γνώση αυτών των ποσοστών είναι κρίσιμη για την αξιολόγηση της κληρονομικότητας και των επιλογών πρόληψης.

Οι Μεταλλάξεις Στα Γονίδια BRCA1 & BRCA2 Σχετίζονται Με Την Κληρονομικότητα Του Καρκίνου Του Μαστού Και Των Ωοθηκών;

Τα BRCA1 και BRCA2 είναι τα πλέον μελετημένα γονίδια που σχετίζονται με κληρονομικότητα στον καρκίνο μαστού και ωοθηκών. Η παρουσία μιας επιβλαβούς μετάλλαξης αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου έως και 7 φορές συγκριτικά με τον γενικό πληθυσμό. Η γνώση της ύπαρξης τέτοιας μετάλλαξης επιτρέπει την έγκαιρη εφαρμογή προφυλακτικών στρατηγικών, όπως είναι το εντατικό πρόγραμμα προσυμπτωματικού ελέγχου, οι προφυλακτικές χειρουργικές επεμβάσεις ή η χημειοπροφύλαξη. Ακόμη και αν ένα άτομο φέρει τη μετάλλαξη, αυτό δεν σημαίνει αυτόματα και βεβαιότητα ότι θα αναπτύξει καρκίνο, αλλά υποδηλώνει αυξημένο γονιδιακό κίνδυνο.

Πώς & Πού Γίνεται Η Εξέταση Γονιδιακού Ελέγχου;

Η γονιδιακή εξέταση BRCA1/BRCA2 πραγματοποιείται μέσω αιματολογικού δείγματος ή δείγματος σάλιου. Το δείγμα αποστέλλεται σε εξειδικευμένο εργαστήριο Μοριακής Βιολογίας, όπου αναλύεται με ειδικές τεχνικές για τον εντοπισμό μεταλλάξεων. Η διαδικασία είναι γρήγορη, ανώδυνη και ασφαλής, ενώ τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα συνήθως εντός λίγων εβδομάδων. Ο γονιδιακός έλεγχος παρέχει σαφή εικόνα για την ύπαρξη ή όχι μεταλλάξεων BRCA1/2, επιτρέποντας τον σχεδιασμό της κατάλληλης στρατηγικής για την πρόληψη της ανάπτυξης καρκίνου.

Τι Γίνεται Σε Περίπτωση Θετικού BRCA1 Ή BRCA2;

Ένα θετικό αποτέλεσμα δείχνει ότι το άτομο φέρει μεταλλάξεις που αυξάνουν τον κίνδυνο για καρκίνο μαστού και ωοθηκών. Οι επιλογές που έχουμε στη διάθεσή μας για τη μείωση του κινδύνου ανάπτυξης καρκίνου είναι οι εξής:

• Προφυλακτικές χειρουργικές επεμβάσεις: Πρόκειται για τη μαστεκτομή και την ωοθηκεκτομή, οι οποίες αποτελούν χειρουργικές επεμβάσεις που μπορούν να μειώσουν τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου σε ποσοστό που ξεπερνά το 95%.
• Εντατικό πρόγραμμα τακτικού προσυμπτωματικού ελέγχου: Σε αυτόν περιλαμβάνεται η ψηφιακή μαστογραφία, το υπερηχογράφημα, η μαγνητική τομογραφία, η κλινική εξέταση καθώς και η αυτοεξέταση.
• Χημειοπροφύλαξη: Πρόκειται για τη φαρμακευτική παρέμβαση με ταμοξιφαίνη ή ραλοξιφένη για τη μείωση του κινδύνου.
• Τροποποίηση τρόπου ζωής: Ο υγιεινός τρόπος σημαίνει υγιεινή διατροφή, άσκηση, αποφυγή καπνίσματος και αποφυγή της υπερβολικής κατανάλωσης αλκοόλ.

Η επιλογή της προσέγγισης εξαρτάται από την ηλικία, το οικογενειακό ιστορικό και τις προσωπικές προτιμήσεις της ασθενούς, πάντα υπό την καθοδήγηση ενός εξειδικευμένου γιατρού.

Αν Το Αποτέλεσμα Είναι Αρνητικό Υπάρχει Πιθανότητα Ανάπτυξης Καρκίνου;

Ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποκλείει πλήρως τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου. Αν υπάρχει γνωστή μετάλλαξη στην οικογένεια και η εξεταζόμενη δεν την φέρει, τότε ο κίνδυνος ισοδυναμεί με τον γενικό πληθυσμό. Αν δεν είναι γνωστό εάν η οικογένεια φέρει μεταλλάξεις, το αρνητικό αποτέλεσμα δεν παρέχει πλήρη διαβεβαίωση. Άλλοι παράγοντες και γονίδια (π.χ. το PALB2 και το TP53) μπορεί να επηρεάσουν τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου των μαστού ή καρκίνου των ωοθηκών.

Πόσες Μέρες Ξεκούρασης Χρειάζονται Μετά Την Εξέταση;

Η γονιδιακή εξέταση είναι μη επεμβατική διαδικασία, επομένως δεν απαιτείται χρόνος ανάπαυσης. Οι ασθενείς μπορούν να επιστρέψουν στις καθημερινές τους δραστηριότητες αμέσως μετά τη λήψη του δείγματος αίματος ή σάλιου, χωρίς να πρέπει να αποφύγουν οτιδήποτε ή να τροποποιήσουν κάποια από τις καθημερινές τους συνήθειες.

Ποιο Είναι Το Κόστος Του Γονιδιακού Ελέγχου BRCA1/BRCA2;

Η τιμή του γονιδιακού ελέγχου διαφέρει ανάλογα με το εργαστήριο στο οποίο θα πραγματοποιηθεί και τη μέθοδο ανάλυσης που θα επιλεγεί. Γενικά, η τιμή μιας γονιδιακής εξέτασης για τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 κυμαίνεται σε εύρος που αντανακλά την τεχνολογική ακρίβεια και την έκταση της ανάλυσης. Πριν από την εξέταση, συνιστάται να συζητηθεί το κόστος, η διαδικασία και η ερμηνεία των αποτελεσμάτων με τον ειδικό ώστε η ασθενής να είναι πλήρως ενημερωμένη για την εξέταση στην οποία πρόκειται να υποβληθεί και να έχει την ευκαιρία να εκφράσει τις απορίες της.

Ο μαιευτήρας – χειρουργός γυναικολόγος Δρ. Ιωάννης Γρυπάρης και όλοι οι εξειδικευμένοι συνεργάτες του στο Materna Care βρίσκονται στη διάθεσή σας για να συζητήσετε από κοντά σχετικά με τον γονιδιακό έλεγχο BRCA1 και BRCA2. Πραγματοποιήστε την επικοινωνία σας μαζί μας, μέσω τηλεφώνου ή συμπληρώνοντας τη φόρμα επικοινωνίας, και προγραμματίστε το ραντεβού σας στο ιατρείο μας στον Πειραιά.

Τελευταία Νέα