Χρωμοσωμικές βλάβες στον άνδρα

Κάποιες αλλαγές ή μεταλλάξεις σε χρωμοσώματα μπορεί να προκαλέσουν ανώμαλη παραγωγή σπέρματος, ή απόφραξη στη ροή του σπέρματος, οδηγώντας σε ανδρική υπογονιμότητα. Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες αντιπροσωπεύουν περίπου το 6% όλων των ανδρικών περιπτώσεων υπογονιμότητας.

Οι τρεις πιο κοινές γενετικές ανωμαλίες που σχετίζονται με την ανδρική υπογονιμότητα είναι:

• Χρωμοσωμικές ανωμαλίες που σχετίζονται με παθολογική λειτουργία των όρχεων
• Μικροελλείψεις στο χρωμόσωμα Υ που σχετίζονται με διαταραχές της σπερματογένεσης
• Μεταλλάξεις σε διάφορα γονίδια

Χρωμοσωμικές ανωμαλίες

Η πιο κοινή πάθηση σε αυτή την κατηγορία είναι άνδρες με ένα παραπάνω Χ χρωμόσωμα και καρυότυπο 47 χρωμοσωμάτων, ΧΧΥ, κατάσταση που είναι γνωστή ως σύνδρομο Klinefelter. Οι άνδρες αυτοί συνήθως είναι υπογόνιμοι λόγω παθολογικής λειτουργίας των όρχεων, κάποιοι όμως εξ’ αυτών μπορούν να κάνουν παιδιά μέσω της IVF με ICSI. Προς το παρών δεν φαίνεται οι απόγονοί τους να κινδυνεύουν από σύνδρομο Klinefelter, ή από άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Μικροελλείψεις χρωμοσώματος Υ

Περίπου το 13% των ανδρών με μη αποφρακτική αζωοσπερμία ή σοβαρή ολιγοσπερμία έχουν μια υποκείμενη μικροέλλειψη στο χρωμόσωμα Υ. Σε κάποιους από αυτούς τους άνδρες δεν ανευρίσκονται σπερματίδες ούτε με τεχνικές χειρουργικής ανάκτησης σπέρματος, επομένως η δωρεά σπέρματος είναι η μόνη επιλογή. Στους άνδρες στους οποίους ανευρίσκεται σπέρμα και η σύλληψη είναι πιθανή, πρέπει να σημειωθεί ότι όλοι οι άρρενες απόγονοί τους, επειδή θα κληρονομήσουν το ίδιο Υ χρωμόσωμα, θα παρουσιάζουν και αυτοί την ίδια μικροέλλειψη και θα είναι επίσης υπογόνιμοι.

Μεταλλάξεις σε άλλα γονίδια

Μετάλλαξη στο γονίδιο της κυστικής ίνωσης (CF) σχετίζεται με τη συγγενή έλλειψη των σπερματικών πόρων. Οι σπερματικοί πόροι είναι τα σωληνάρια που συνδέουν τους όρχεις με την ουρήθρα, επομένως, σε έλλειψη αυτών, τα σπερματοζωάρια δεν έχουν τρόπο να εξέλθουν των όρχεων με την εκσπερμάτιση. Συνήθως οι άνδρες αυτοί είναι φορείς της ασθένειας, και δεν νοσούν οι ίδιοι από κυστική ίνωση. Είναι δυνατό να ανακτηθεί σπέρμα χειρουργικά από τους όρχεις τους προκειμένου να χρησιμοποιηθεί για IVF με ICSI, όμως είναι πολύ σημαντικό να εξετασθούν οι σύζυγοί τους (ή όποια γυναίκα προσφέρει τα ωάρια) για μεταλλάξεις του γονιδίου της κυστικής ίνωσης, ειδάλλως κινδυνεύουμε να γεννηθεί παιδί που να πάσχει από τη νόσο.

Στους άνδρες που στο σπερμοδιάγραμμα ανευρίσκονται λιγότερα των 5 εκατομμυρίων κινητά σπερματοζωάρια, είναι σημαντικό να γίνει γενετικός έλεγχος, προκειμένου οι άνδρες αυτοί (ή τα ζευγάρια) να ενημερωθούν για τυχόν γενετικές βλάβες και πώς αυτές ενδέχεται να επηρεάσουν τους απογόνους τους.

Τελευταία Νέα