Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος – Pre-implantation Genetic Testing (PGT)

Τι Είναι Ο Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος 

Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος (PGT: Preimplantation Genetic Testing – παλαιότερα γνωστός ως PGS, όπου S screening) είναι μια τεχνική που χρησιμοποιείται κατά τη διαδικασία της εξωσωματικής (IVF) προκειμένου να ελέγξει τα έμβρυα για χρωμοσωμικές ανωμαλίες (έλεγχος γενετικού υλικού).

Τύποι Προεμφυτευτικού Ελέγχου

Ο όρος PGT περιλαμβάνει τρεις κύριες κατηγορίες ελέγχου. Η επιλογή του κατάλληλου τύπου ελέγχου καθορίζεται από τον γιατρό ανάλογα με το ιστορικό του ζευγαριού και τα ευρήματα προηγούμενων προσπαθειών εξωσωματικής.

PGT-A (Aneuploidy)

Ελέγχει τον αριθμό των χρωμοσωμάτων για να διαπιστωθεί αν υπάρχουν πλεονάζοντα ή ελλείποντα χρωμοσώματα, τα οποία σχετίζονται με αποβολές ή γενετικά σύνδρομα.

PGT-M (Monogenic)

Εφαρμόζεται όταν υπάρχει γνωστή κληρονομική νόσος, όπως η μεσογειακή αναιμία ή η κυστική ίνωση, και στοχεύει στον εντοπισμό συγκεκριμένης γονιδιακής μετάλλαξης.

PGT-SR (Structural Rearrangements)

Αφορά την ανίχνευση δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών, όπως μεταθέσεις ή αντιστροφές, που μπορούν να προκαλέσουν αποβολές ή αναπτυξιακές καθυστερήσεις.

Πώς Γίνεται Ο Προεμφυτευτικός Έλεγχος

Σε μία διαδικασία PGS, ο εμβρυολόγος αφαιρεί κάποια κύτταρα από το κάθε έμβρυο με βιοψία. Αυτό, συνήθως, συμβαίνει στο στάδιο της βλαστοκύστης (5η ημέρα) καθώς έχει παρατηρηθεί ότι και έμβρυα με χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορούν ενίοτε να αναπτυχθούν ομαλά τις πρώτες 5 ημέρες. Τα κύτταρα εξετάζονται σε εργαστήριο γενετικής ώστε να επιβεβαιωθεί ότι φέρουν τον σωστό αριθμό χρωμοσωμάτων. Τα φυσιολογικά έμβρυα, όπως γίνεται κατανοητό, είναι αυτά που θα μεταφερθούν πίσω στη μήτρα της γυναίκας.

Σε Ποιους Απευθύνεται Ένας Προεμφυτευτικός Έλεγχος

Πρόσφατες έρευνες έχουν δείξει ότι τα ποσοστά επιτυχίας μιας εξωσωματικής αυξάνονται αν τα έμβρυα ελεγχθούν πρώτα για γενετικές ανωμαλίες και τελικά επιλεχθούν για εμβρυομεταφορά μόνο όσα φέρουν φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων. Όσα έχουν γενετικές ανωμαλίες, είτε θα αποτύχουν να εμφυτευθούν στη μήτρα είτε θα οδηγήσουν σε αποβολή αργότερα.

Δυνητικά, οποιοδήποτε ζευγάρι προχωρά σε εξωσωματική IVF μπορεί να προχωρήσει σε προεμφυτευτικό γενετικό έλεγχο των εμβρύων τους, όμως η διαδικασία φαίνεται να ωφελεί ιδιαίτερα:

• Γυναίκες άνω των 35 ετών
• Ζευγάρια που είχαν επανειλημμένες αποτυχημένες προσπάθειες εξωσωματικής (ιδίως σε αποτυχίες εμφύτευσης)
• Γυναίκες με καθ’ έξιν αποβολές
• Αν υπάρχει ιστορικό χρωμοσωμικής ανωμαλίας στην οικογένεια
• Αν το σπέρμα του συντρόφου εμφανίζει μεγάλο ποσοστό χρωμοσωμικών ανωμαλιών

Συνεργαζόμαστε με ανεξάρτητο γενετιστή, προκειμένου να σας εξασφαλίσουμε περαιτέρω υποστήριξη, αλλά και επεξήγηση των αποτελεσμάτων όπου αυτό χρειαστεί.

Πλεονεκτήματα Της Μεθόδου

Σύμφωνα με τα νεότερα δεδομένα, η εφαρμογή PGT-A αυξάνει τις πιθανότητες επιτυχίας σε γυναίκες μεγαλύτερης ηλικίας και συμβάλλει στην επίτευξη υγιούς κύησης χωρίς χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Συνοψίζοντας τα βασικά πλεονεκτήματα της μεθόδου, ξεχωρίζουν τα εξής:

• Αυξημένα ποσοστά εμφύτευσης και εγκυμοσύνης ανά κύκλο IVF
• Μειωμένος κίνδυνος αποβολής και γονιδιακών συνδρόμων
• Επιλογή μόνο γενετικά φυσιολογικών εμβρύων, άρα και υψηλότερης ποιότητας
• Μείωση της ανάγκης για επαναλαμβανόμενες εμβρυομεταφορές, εξοικονομώντας χρόνο, κόστος και συναισθηματική επιβάρυνση
• Δυνατότητα γενετικής ενημέρωσης των ζευγαριών πριν την κύηση

Πιθανοί Κίνδυνοι Και Περιορισμοί

Παρά το γεγονός πως πρόκειται για μια ασφαλή τεχνική, υπάρχουν ορισμένοι κίνδυνοι και περιορισμοί, όπως οι παρακάτω:

• Υπάρχει μικρή πιθανότητα τα αποτελέσματα να μην αντικατοπτρίζουν πλήρως τη γενετική κατάσταση του εμβρύου (λόγω μωσαϊκισμού).
• Δεν εξαλείφονται όλοι οι γενετικοί κίνδυνοι. Ελέγχονται μόνο οι τύποι μεταλλάξεων ή ανωμαλιών που εξετάζονται.
• Η βιοψία του εμβρύου απαιτεί εξειδικευμένο προσωπικό και εργαστήριο, ώστε να αποφευχθεί οποιαδήποτε επιβάρυνση.
• Το κόστος είναι αυξημένο, καθώς προστίθεται στη διαδικασία της εξωσωματικής.

Ωστόσο, είναι εξίσου σημαντικό πως τα οφέλη της διαδικασίας, συνήθως, υπερτερούν και ειδικά σε ζευγάρια τα οποία έχουν βιώσει πολλαπλές αποτυχίες ή σε περιπτώσεις καθ’ έξιν αποβολών.

Κόστος Προεμφυτευτικού Ελέγχου

Το κόστος του προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου εξαρτάται από τον αριθμό των εμβρύων που θα ελεγχθούν και το είδος της ανάλυσης (PGT-A, PGT-M ή PGT-SR). Περισσότερα ως προς αυτό, θα μάθετε κατά τη συνάντηση με τον γιατρό σας όπου θα απαντηθούν όλα τα ερωτήματά σας.

Προεμφυτευτικός Έλεγχος Και Κατεψυγμένα Έμβρυα

Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος μπορεί να πραγματοποιηθεί και σε κατεψυγμένα έμβρυα, εφόσον αυτά αποψυχθούν και εξεταστούν πριν γίνει η εμβρυομεταφορά. Αυτό δίνει τη δυνατότητα σε ζευγάρια που έχουν ήδη υποβληθεί σε IVF να ελέγξουν τα υπάρχοντα έμβρυά τους πριν τα χρησιμοποιήσουν, αυξάνοντας τις πιθανότητες επιτυχούς εγκυμοσύνης.

Ο μαιευτήρας – χειρουργός γυναικολόγος  Δρ. Ιωάννης Γρυπάρης και όλοι οι εξειδικευμένοι συνεργάτες του στο Materna Care βρίσκονται στη διάθεσή σας για να συζητήσετε από κοντά σχετικά με τον προεμφυτευτικό γενετικό έλεγχο εμβρύων. Πραγματοποιήστε την επικοινωνία σας μαζί μας, μέσω τηλεφώνου ή συμπληρώνοντας τη φόρμα επικοινωνίας, και προγραμματίστε το ραντεβού σας στο ιατρείο μας στον Πειραιά.

Τελευταία Νέα